Dati e campioni biologici

Raccolta di dati e campioni biologici per rivelare le intuizioni

Simons Searchlight contribuisce a migliorare la comprensione dei disturbi neuroevolutivi genetici rari raccogliendo dati e campioni biologici di alta qualità, gestendo queste risorse con competenza e condividendole in modo sicuro con i ricercatori, oltre a promuovere solide collaborazioni tra scienziati, famiglie e associazioni di sostegno ai pazienti.

Una parte fondamentale del nostro lavoro consiste nel raccogliere due tipi di dati di ricerca dai partecipanti: informazioni sulla salute a lungo termine e campioni di sangue (facoltativi). Le informazioni sanitarie vengono raccolte tramite sondaggi nel corso del tempo per capire meglio come cambiano le condizioni di salute, mentre i campioni di sangue vengono in genere prelevati una sola volta, trasformati in campioni biologici per la ricerca, conservati in modo sicuro in una biobanca e messi a disposizione dei ricercatori qualificati.

Questo lavoro prevede:

• Sondaggi e follow-up telefonici mirati sulla tua anamnesi e sui tuoi comportamenti. Questo ci permette di avere un quadro completo delle tue esperienze.
• Aggiornamenti periodici sui tuoi sintomi e sulla tua qualità di vita. Questi dati a lungo termine aiutano i ricercatori a capire come cambia la tua salute nel corso del tempo.
• I campioni di sangue facoltativi vengono in genere prelevati una sola volta per ottenere campioni biologici a fini di ricerca (come DNA, plasma, PBMC e iPSC). A differenza dei questionari e delle informazioni di follow-up, i campioni di sangue non vengono raccolti regolarmente nel tempo per misurare i cambiamenti nello stato di salute. Vengono invece conservati in modo sicuro nella nostra biobanca e messi a disposizione di ricercatori qualificati.

La tabella qui sotto mostra i dati che raccogliamo tramite i sondaggi Simons Searchlight.

Donare campioni di sangue per far progredire la ricerca

Nell’ambito di Simons Searchlight, le famiglie hanno la possibilità di donare campioni di sangue per la ricerca. Questo aiuta gli scienziati a saperne di più sulla vostra rara condizione genetica.

Le famiglie possono donare il sangue in due modi:

• Presso le sedi locali di Quest Labs negli Stati Uniti
  • Per i partecipanti negli Stati Uniti, Simons Searchlight offre il servizio di prelievo del sangue presso le sedi di Quest Diagnostics in tutto il Paese. In alcuni casi, i partecipanti idonei potrebbero anche avere la possibilità di effettuare il prelievo a domicilio tramite TravaLab.
  • Al momento, il nostro programma di raccolta del sangue è disponibile principalmente negli Stati Uniti, poiché non disponiamo ancora di una procedura standardizzata per coordinare il prelievo e la spedizione dei campioni a livello internazionale. Tuttavia, stiamo valutando attivamente delle soluzioni per ampliare l’accesso ai partecipanti in tutto il mondo. Invitiamo le famiglie al di fuori degli Stati Uniti interessate a fornire un campione di sangue a contattare il nostro team. Valutiamo le opportunità di donazione di sangue a livello internazionale caso per caso e saremo lieti di discutere le possibili opzioni. Scrivici all’indirizzo Coordinator@SimonsSearchlight.org.
• In occasione di incontri personali di sostegno ai pazienti, in cui anche le famiglie internazionali possono donare il sangue.

Chiediamo alle famiglie di donare campioni di sangue per ottenere campioni biologici che saranno messi a disposizione di ricercatori qualificati, impegnati nello studio dei disturbi neuroevolutivi genetici rari.

La ricerca funziona meglio quando gli scienziati hanno a disposizione una varietà di campioni che coprono i diversi geni e varianti da studiare. Più campioni raccolgono, più possono capire come la genetica influisca sulla salute nelle malattie rare. Dato che la maggior parte dei partecipanti ha una variante unica nel proprio gene, è importante assicurarti che la tua variante specifica sia disponibile per la ricerca: non restare indietro.

I campioni di sangue delle famiglie permettono ai ricercatori di:

• Confrontare i campioni per vedere le differenze tra persone con e senza una patologia: questo li aiuta a individuare modelli importanti.
• Testare nuove tecnologie per l’analisi dei campioni: questo porta a nuove conoscenze nel tempo.
• Accelera le scoperte facilitando la collaborazione. I ricercatori possono unire le forze utilizzando campioni condivisi, condurre studi in diverse condizioni e mettere insieme le loro competenze per trovare rapidamente delle risposte.

Le conoscenze acquisite grazie ai campioni di sangue vanno a beneficio anche delle famiglie. Ricercatori e medici fanno tesoro di quanto appreso e sviluppano trattamenti e metodi diagnostici migliori.

Sappiamo che fornire campioni richiede tempo e impegno. Sappiate che la vostra donazione fa la differenza nel promuovere la ricerca sulle malattie rare. Di seguito sono riportati due grafici che illustrano ulteriori informazioni sul processo di raccolta dei campioni di sangue Simons Searchlight.

Come vengono utilizzati i campioni di sangue in Simons Searchlight??

I campioni di sangue donati a Simons Searchlight possono essere trasformati in diversi tipi di campioni biologici che i ricercatori possono utilizzare per studiare malattie genetiche rare. Queste risorse possono includere DNA, cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC), linee cellulari linfoblastoidi, plasma e cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) ottenute da campioni di sangue selezionati.

I ricercatori utilizzano queste diverse risorse a seconda delle questioni scientifiche su cui stanno lavorando. Per i campioni di sangue prelevati di recente, viene messo a disposizione dei ricercatori anche il plasma ottenuto durante il trattamento delle PBMC.

Cosa sono le cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) e perché sono importanti per la ricerca?

Alcuni campioni di sangue donati possono essere usati per creare cellule staminali pluripotenti indotte, o iPS. Gli scienziati creano le iPS riprogrammando le cellule del sangue in modo che si comportino più come le cellule staminali allo stadio iniziale. Queste cellule possono poi essere trasformate in tanti tipi diversi di cellule, tra cui quelle del cervello, del cuore e del fegato.

Questo offre ai ricercatori uno strumento importante per studiare in che modo le cellule delle persone affette da specifiche malattie genetiche possano funzionare in modo diverso e per capire meglio i meccanismi biologici alla base di tali malattie.

In che modo le cellule iPS possono aiutare la ricerca?

Le cellule iPS possono essere strumenti preziosi per la modellizzazione delle malattie e per lo studio di potenziali farmaci e trattamenti.

• Comprendere la biologia delle malattie: i ricercatori possono trasformare le cellule iPS in diversi tipi di cellule, come quelle cerebrali, e studiare in che modo le mutazioni genetiche influenzano lo sviluppo e il funzionamento di quelle cellule. Questo può aiutare i ricercatori a capire meglio la biologia alla base di una malattia.
• Alla scoperta di potenziali trattamenti: i ricercatori possono usare cellule ottenute da iPSC per studiare come reagiscono a potenziali trattamenti, compreso il testare farmaci già esistenti per nuovi usi, una pratica a volte chiamata “riproposizione dei farmaci”. Questi studi di laboratorio possono fornire importanti indicazioni iniziali mentre i ricercatori valutano quali approcci valga la pena approfondire.

Dato che la creazione e la distribuzione delle cellule iPS richiedono competenze e risorse specializzate, non tutti i campioni di sangue donati vengono trasformati in una linea di cellule iPS. SFARI gestisce programmi che aiutano i ricercatori ad accedere alle linee di PBMC e di cellule iPS disponibili tramite Simons Searchlight e sostiene la creazione mirata di nuove cellule iPS in base alle esigenze scientifiche e agli interessi dei ricercatori.

Risorse Simons Searchlight su PBMC e iPSC

La Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) gestisce programmi che mettono a disposizione della comunità scientifica i campioni biologici del progetto Simons Searchlight e sostengono la creazione e la distribuzione di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC). Come parte di un primo progetto sulle iPSC, SFARI ha collaborato con la New York Stem Cell Foundation (NYSCF) per generare 300 linee di iPSC usando i campioni di Simons Searchlight. Tra queste ci sono 200 linee provenienti da persone con malattie genetiche rare e 100 linee da familiari non affetti e dello stesso sesso. Queste linee sono disponibili come risorsa condivisa per i ricercatori che studiano la biologia delle malattie e i potenziali trattamenti.

La pagina web di SFARI Base contiene informazioni su questa iniziativa e sullo stato delle singole linee cellulari.

Puoi anche scoprire di più sulle cellule iPS disponibili sul sito web di SFARI.

In che modo i ricercatori possono accedere ai campioni o contribuire alla creazione di nuove cellule iPSC?

SFARI si sta ora espandendo oltre l’iniziativa iniziale del NYSCF sulle cellule iPSC attraverso due approcci che danno ai ricercatori un ruolo più attivo nella selezione dei campioni in base alle loro esigenze scientifiche:

Ci sono diversi modi per stabilire le priorità o selezionare i campioni:

• Richiedi le PBMC di Simons Searchlight per la creazione di iPSC guidata dai ricercatori: i ricercatori possono richiedere i campioni disponibili di cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC) tramite SFARI Base e selezionare quelli più rilevanti per la propria ricerca. Gli scienziati dello staff SFARI valutano le richieste in base a fattori quali i finanziamenti, le competenze in materia di riprogrammazione o la presenza di un partner adeguato nel campo delle cellule staminali, nonché i piani per il controllo di qualità. I ricercatori che generano iPSC da questi campioni devono restituire le linee risultanti e i dati relativi al controllo di qualità alla banca biologica di SFARI, in modo che possano essere condivisi con la più ampia comunità di ricerca.
• Proponi campioni per la creazione di iPSC finanziata da SFARI: a partire dal 2026, SFARI lancerà anche un bando di candidatura (RfN) che permetterà ai ricercatori di proporre campioni già esistenti e varianti genetiche già raccolte per la generazione di iPSC. I ricercatori che presentano le candidature devono prevedere di utilizzare le iPSC risultanti nei propri esperimenti. SFARI valuterà le candidature in base alla fondatezza scientifica e alla coerenza con la propria missione scientifica; la candidatura non garantisce la selezione per la riprogrammazione. Attraverso il nuovo programma RfN, SFARI e la Nancy Lurie Marks Family Foundation (NLMFF) intendono finanziare fino a 60 nuove linee di iPSC all’anno. Le informazioni sull’RfN saranno disponibili a breve.

In tutti questi ambiti, SFARI continuerà a ospitare, conservare e distribuire le linee di cellule iPSC ottenute attraverso la sua banca biologica, contribuendo a rendere queste risorse ampiamente accessibili alla comunità scientifica.

Condivisione con i ricercatori e i partecipanti

Il nostro obiettivo principale è quello di accelerare la ricerca e creare conoscenze importanti per voi. Le vostre informazioni rendono possibili nuove scoperte, ma le scoperte non aiutano nessuno se non vengono condivise. Vogliamo che voi, la vostra famiglia e gli scienziati possiate beneficiare di ciò che raccogliamo e impariamo.

Ecco come condividiamo i dati e i campioni biologici:

• Forniamo dati e campioni biologici (da cui sono state rimosse le informazioni che ti identificano) ai ricercatori di tutto il mondo tramite un sito web sicuro chiamato SFARI Base, gestito dalla Simons Foundation. Questo permette a un numero maggiore di scienziati di accedere ai dati, accelerando così le nuove scoperte.
• I ricercatori possono inviare un ordine per le linee di iPSC o richiedere dati fenotipici o genetici relativi alle singole linee di iPSC dopo aver creato un account su SFARI Base e aver seguito i passaggi indicati nel sistema. Scopri di più sulle iPSC sul sito web di SFARI.
• Condividiamo con le famiglie i dati clinici sintetizzati e le nuove scoperte tramite conferenze, webinar, rapporti trimestrali e risultati personalizzati su di te e sulla tua comunità genetica, disponibili sulla tua dashboard. Questo permette alla tua comunità di rimanere coinvolta e informata.
• Vi mettiamo in contatto con esperti medici, come i consulenti genetici, che possono spiegare i vostri risultati. La conoscenza è più potente quando si ha un supporto.

Il nostro modello di ricerca vi mette al centro. Diamo priorità alle domande di ricerca più importanti per voi e la vostra famiglia. Le informazioni che cerchiamo sono dettate da esigenze reali.

Contribuendo con i dati nel tempo, diventate un partner attivo nel fare nuove scoperte sulla vostra condizione. Lavorando insieme, possiamo trasformare le conoscenze limitate in scoperte significative a beneficio vostro, della vostra famiglia e delle famiglie future.

Risorse rilevanti:

• Per saperne di più Per saperne di più sullo SFARI Base e su come i ricercatori richiedono i dati dei partecipanti
• Simons Searchlight Valorizza le collaborazioni per far progredire la ricerca
• Ricercatori Utilizzo dei dati Simons Searchlight

Domande?

Probabilmente avrai qualche domanda sulla partecipazione alla ricerca. Contattaci pure quando vuoi! Il nostro team di Simons Searchlight è lieto di aiutarti.

• Email: coordinator@simonssearchlight.org
• Telefono: 1-855-329-5638

Domande frequenti