VPS13B

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à la protéine VPS13B proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes VPS13B

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le VPS13B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au VPS13B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à la protéine VPS13B est également appelé syndrome de Cohen. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine VPS13B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

 

Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine VPS13B ?

Le syndrome lié au gène VPS13B survient en cas de modification du gène VPS13B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

La protéine VPS13B joue un rôle important dans la croissance et le développement des cellules cérébrales et dans le stockage et la distribution des graisses dans le corps.

Symptômes

Le gène VPS13B étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène VPS13B ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Défauts de structure du cœur
  • Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
  • Articulations très souples
  • Faible tonus musculaire
  • Retard de la motricité
  • Retard de puberté
  • Problèmes de production de l’hormone de croissance
  • Problèmes de fabrication de certains types de cellules sanguines par l’organisme
  • Obésité
  • Comportement très social

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine VPS13B ?

En 2025, plus de 200 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine VPS13B ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

+

Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookVPS13B
  • Site web de la Fondation de recherche sur le syndrome de Cohen – csrfoundation.org
  • Association du syndrome de Cohen – Page Facebook
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    VPS13B
+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les revues génétiques sur le syndrome de Cohen.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour VPS13B, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le VPS13B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le VPS13B est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du VPS13B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de VPS13B

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !