SMARCC2

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à SMARCC2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène SMARCC2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome SMARCC2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome SMARCC2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à SMARCC2 est également appelé syndrome de Coffin-Siris 8. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au SMARCC2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au SMARCC2?

Le syndrome lié au gène SMARCC2 survient en cas de modification du gène SMARCC2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome lié au SMARCC2 est similaire à d’autres syndromes causés par des voies génétiques apparentées. Le syndrome de Coffin-Siris peut être causé par des variantes des gènes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 et SMARCE1.

Rôle clé

Le gène SMARCC2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau et du corps.

Symptômes

Le gène SMARCC2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SMARCC2 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Difficultés d’élocution pouvant être graves
  • Faible tonus musculaire
  • Difficultés d’alimentation
  • Problèmes de comportement, tels que l’autisme
  • Agression
  • Comportement d’automutilation
  • Hyperactivité
  • Troubles du sommeil
  • Comportement obsessionnel et rigide

Combien de personnes sont atteintes du syndrome SMARCC2?

En 2026, plus de 100 personnes dans le monde présentant des mutations du gène SMARCC2 avaient été recensées dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié au gène SMARCC2 a été décrit en 2009. Les scientifiques s’attendent à découvrir d’autres personnes atteintes de ce syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliore.

Pour en savoir plus sur le gène SMARCC2 et entrer en contact avec d’autres familles du programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Cliquez ici pour consulter lesGeneReviews consacrées au gène SMARCC2 .

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Résumés d’articles de recherche

Vous trouverez ci-dessous des articles de recherche consacrés aux mutations du gène SMARCC2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur le gène SMARCC2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous trouverez ici une recherche PubMed portant sur les articles consacrés au gène SMARCC2.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

Élargissement du spectre des troubles liés au BAF : des variants de novo dans le SMARCC2 provoquent un syndrome avec une déficience intellectuelle et un retard de développement

Article de recherche original de K. Machol et al. (2019).

Lire le résumé ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les modifications génétiques liées au SMARCC2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de la part des familles du SMARCC2 .

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