RFX3

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à RFX3 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes RFX3

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur RFX3, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à RFX3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le gène RFX3?

Le syndrome lié à RFX3 survient en cas de modification du gène RFX3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène RFX3 joue un rôle dans le développement humain.

Symptômes

Le gène RFX3 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à RFX3 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Autisme
  • Le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH))
  • Taille de la tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie
  • Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie

Combien de personnes ont un changement de gène de novo dans RFX3?

En 2024, au moins 19 personnes atteintes du syndrome lié à RFX3 ont été décrites dans la recherche médicale.

Pour en savoir plus sur le gène RFX3 et entrer en contact avec d’autres familles du programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews consacrée à RFX3.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant RFX3, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le RFX3 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous trouverez ici une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à RFX3.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques liées au gène RFX3 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage des familles de RFX3.

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