PSMD12

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au PSMD12 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène PSMD12

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome PSMD12, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome PSMD12 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au PSMD12 est également appelé syndrome de Stankiewicz-Isidor. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au PSMD12 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la PSMD12?

Le syndrome lié au PSMD12 survient en cas de modification du gène PSMD12. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène PSMD12 joue un rôle dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène PSMD12 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome PSMD12 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Retard de la parole
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes cardiaques
  • Faible tonus musculaire

Combien de personnes sont atteintes du syndrome PSMD12?

En 2026, environ 52 personnes atteintes du syndrome PSMD12 ont été décrites dans la recherche médicale.

Pour en savoir plus sur le gène PSMD12 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour le gène PSMD12.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le PSMD12, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le PSMD12 sont limitées, et les familles comme les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous prévoyons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au PSMD12 en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène PSMD12 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur ce projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons actuellement aucune histoire de familles PSMD12 .

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