HNRNPD
Les informations pour ce résumé du syndrome lié à la HNRNPD proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome HNRNPD, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome HNRNPD ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié au HNRNPD?
Le syndrome lié à l’HNRNPD survient en cas de modification du gène HNRNPD. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine HNRNPD se lie à une molécule de la cellule appelée ARN. L’ARN est fabriqué à partir d’une séquence d’ADN et est nécessaire à la cellule pour fabriquer des protéines. Le gène HNRNPD pourrait jouer un rôle important dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène HNRNPD pouvant jouer un rôle important dans le développement, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Problèmes émotionnels ou comportementaux
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Crises d’épilepsie
Combien de personnes sont atteintes du syndrome HNRNPD?
En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier environ 13 personnes dans le monde présentant une variante génétique HNRNPD.
Ressources de soutien
- HNRNP-Related Parent Connect – groupe Facebook
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du syndrome HNRNPD en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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