Syndrome lié au CTNNB1

Le syndrome lié au CTNNB1 survient en cas de modification du gène CTNNB1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au gène CTNNB1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme d’une personne atteinte d’un syndrome lié au gène CTNNB1, le risque pour ce frère ou cette sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène CTNNB1 dépend de ses propres gènes et de ceux de ses parents.

• Si aucun des deux parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au gène CTNNB1, , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a une presque 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au gène CTNNB1 .
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a 50 % d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié au gène CTNNB1 , le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2026, plus de 250 personnes atteintes du syndrome lié au gène CTNNB1 avaient été recensées dans un centre médical.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au CTNNB1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au CTNNB1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cerveau

Les personnes atteintes de syndrome lié au gène CTNNB1présentaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie), un périmètre crânien inférieur à la moyenne (microcéphalie) et des troubles moteurs, tels que la dystonie ou l’ataxie. Une hypertonie du bas du corps, un tonus musculaire élevé, un diagnostic de paralysie cérébrale et une réaction de sursaut exagérée étaient fréquents. Les modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) comprenaient des anomalies non spécifiques de la substance blanche et une hypoplasie des lobes frontaux.

• 39 personnes sur 47 personnes présentaient une hypotonie (83 %)
• Sur 108 personnes, personnes présentaient une microcéphalie (76 %)
• 51 personnes sur 98 personnes souffraient de une dystonie (52 %)
• 16 personnes sur 38 personnes souffraient d’ une ataxie (42 %)
• 22 personnes sur 25 personnes présentaient une hypertonie (88 %)

La vision

Les personnes atteintes du syndrome lié au gène CTNNB1 présentaient une déficience visuelle et des troubles oculaires, telles que la vitréorétinopathie exsudative familiale (FEVR), le strabisme, la myopie et une anomalie de l’œil entraînant une vision floue de loin comme de près (astigmatisme). Quelques personnes étaient aveugles au sens de la loi.

• 96 personnes sur 107 personnes avaient des problèmes de vue (90 %)
• 13 personnes sur 40 personnes souffraient une FEVR (33 %)
• 51 personnes sur 81 personnes souffraient de strabisme (63 %)
• 15 personnes sur 56 personnes présentaient d’autres troubles de la vue (27 %)

Développement

Certaines personnes atteintes du syndrome lié au gène CTNNB1 présentaient des troubles du développement, notamment un retard de croissance intra-utérin, une petite taille et une déviation latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose.

• 10 personnes sur 44 personnes présentaient un retard de croissance intra-utérin (23 %)
• 8 personnes sur 39 personnes présentaient une petite taille (21 %)
• 6 personnes sur 30 personnes souffraient de scoliose (20 %)

Tumeurs

Vous avez peut-être lu des articles faisant état de cas de personnes atteintes d’un cancer présentant des variations génétiques au niveau du gène CTNNB1. En général, les variantes génétiques liées au syndrome associé au gène CTNNB1 sont différentes de celles associées au cancer. Les variantes génétiques associées au syndrome lié au gène CTNNB1 n’augmentent pas le risque de cancer chez une personne.