Una guía para la familia: Comprender los diagnósticos genéticos y clínicos
Escrito para las familias por los asesores genéticos de Simons Searchlight
Misia Kowanda, Emily Palen, Elisheva Dubin y Jamie Lundy
Introducción: Por qué importan los diagnósticos
Cuando tu hijo recibe un diagnóstico, ya sea un retraso del desarrollo, autismo, epilepsia o una enfermedad genética rara, es natural que tengas preguntas. Las familias suelen plantearse preguntas como
- ¿El problema médico de mi hijo está causado por su variante genética?
- Si mi hijo tiene una enfermedad genética, ¿eso lo explica todo sobre su salud?
- ¿Por qué varían tanto los síntomas, incluso entre personas con el mismo diagnóstico genético?
- ¿Mi hijo sigue «teniendo» autismo si lo ha causado una enfermedad genética?
Esta guía te ayudará a describir la diferencia entre un diagnóstico genético y un diagnóstico clínico, cómo se utilizan juntos y lo que eso significa para ti o para tu hijo.