Una guía para la familia: Comprender los diagnósticos genéticos y clínicos

 

Escrito para las familias por los asesores genéticos de Simons Searchlight
Misia Kowanda, Emily Palen, Elisheva Dubin y Jamie Lundy

Introducción: Por qué importan los diagnósticos

Cuando tu hijo recibe un diagnóstico, ya sea un retraso del desarrollo, autismo, epilepsia o una enfermedad genética rara, es natural que tengas preguntas. Las familias suelen plantearse preguntas como

  • ¿El problema médico de mi hijo está causado por su variante genética?
  • Si mi hijo tiene una enfermedad genética, ¿eso lo explica todo sobre su salud?
  • ¿Por qué varían tanto los síntomas, incluso entre personas con el mismo diagnóstico genético?
  • ¿Mi hijo sigue «teniendo» autismo si lo ha causado una enfermedad genética?

Esta guía te ayudará a describir la diferencia entre un diagnóstico genético y un diagnóstico clínico, cómo se utilizan juntos y lo que eso significa para ti o para tu hijo.

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¿Qué es un diagnóstico genético?

Un diagnóstico genético es el resultado de las pruebas genéticas, que tratan de encontrar la causa de una enfermedad. Esto puede ayudar a orientar el tratamiento, informar sobre lo que cabe esperar a medida que alguien crece y dar a las familias información útil para planificar el futuro.

  • Diagnóstico genético: Identificación de un gen o variante(s) genética(s) específica(s) que causa(n) un trastorno.

¿Qué es un diagnóstico clínico?

Un diagnóstico clínico procede de médicos que utilizan determinadas reglas o directrices para decidir si alguien padece una enfermedad. Por ejemplo, a un niño se le puede diagnosticar retraso global del desarrollo si va muy retrasado en al menos dos áreas de crecimiento, como aprender a hablar y aprender a moverse.

  • Diagnóstico clínico: El diagnóstico que hace un profesional médico basándose en los síntomas, la historia clínica y la exploración física de una persona.

Diagnóstico genético frente a diagnóstico clínico

Las condiciones genéticas se asocian a veces con características médicas específicas. Un diagnóstico genético puede considerarse como un paraguas que abarca varios diagnósticos clínicos posibles. Recibir un diagnóstico genético identifica una causa genética subyacente que puede dar lugar a diversos diagnósticos clínicos.

Una vez que una persona tiene un diagnóstico genético, su médico puede sugerir evaluaciones clínicas adicionales basadas en lo que se sabe previamente sobre la enfermedad genética. Tras estas evaluaciones, el médico puede confirmar si una persona tiene o no diagnósticos clínicos asociados.

Diagrama de diagnóstico genético

Diferencias clave entre el diagnóstico genético y el clínico

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¿Cómo se hacen los diagnósticos?

Los diagnósticos genéticos implican el análisis de laboratorio de genes o cromosomas y su interpretación por profesionales de la genética, como un genetista médico, un asesor genético o un neurólogo.

Los diagnósticos clínicos se basan en observaciones en la clínica médica y en evaluaciones en persona. Los diagnósticos clínicos los realiza un profesional médico cualificado, como un médico, un pediatra del desarrollo, un neurólogo, un psicólogo o un psiquiatra.

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¿Todos los hallazgos genéticos son un diagnóstico genético?

No todas las variantes genéticas identificadas mediante pruebas genéticas darán lugar a un diagnóstico genético. El diagnóstico genético dependerá del tipo de enfermedad genética y de lo que se sepa sobre el gen o la variante genética. Por ejemplo, algunas enfermedades genéticas necesitan dos variantes genéticas perjudiciales para que una persona desarrolle la enfermedad genética.

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¿Una variante de significado incierto es un diagnóstico genético?

Un resultado de variante de significado incierto (VUS) no es un diagnóstico genético. Se necesita más información para determinar si se trata de una variante problemática (patogénica o probablemente patogénica), o de una variante inofensiva (benigna o probablemente benigna).

Cuando recibas un resultado de VUS en la clínica, tu proveedor puede necesitar más información sobre tu historial médico o pedir pruebas genéticas a los miembros de tu familia para saber si la variante causa una afección genética. Pero, incluso con información adicional, a veces un resultado VUS puede no reclasificarse en ese momento. Se necesita más investigación y/o pruebas genéticas de personas con esa enfermedad genética para comprender qué variantes causan o no una enfermedad genética concreta.

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¿Hasta qué punto son precisos los diagnósticos genéticos o clínicos?

El diagnóstico genético proporciona la causa genética de las características médicas de una persona. Incluso con un diagnóstico genético, tú o tu hijo podéis desarrollar algunos o muchos de los síntomas asociados a esa enfermedad. A menudo, la gente se pregunta si todos sus rasgos médicos son consecuencia de su diagnóstico genético. Para más información al respecto, consulta el siguiente apartado.

Recibir un diagnóstico genético no conlleva automáticamente diagnósticos clínicos relacionados. Por ejemplo, recibir un diagnóstico de una enfermedad genética del neurodesarrollo no significa que la persona reciba automáticamente un diagnóstico de autismo u otros diagnósticos clínicos.

A veces, el diagnóstico clínico puede interpretarse según la evaluación que haga el médico de un conjunto de síntomas.

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Una vez obtenido el diagnóstico, ¿qué debo hacer con esta información?

Un diagnóstico genético proporciona información adicional, como otras evaluaciones médicas necesarias, y puede utilizarse para decisiones de planificación familiar. Además, después de que tú o tu hijo recibáis un diagnóstico, tal vez queráis poneros en contacto con otras personas que tengan la misma enfermedad genética.

Los diagnósticos clínicos ayudan a orientar las terapias e intervenciones que necesita una persona, incluida la necesidad de pruebas genéticas.

La combinación de diagnósticos genéticos y clínicos puede ser útil para la participación en ensayos clínicos.

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¿Cómo me ayuda a mí o a mi hijo obtener un diagnóstico?

Un diagnóstico clínico puede proporcionar una comprensión general de los síntomas de un trastorno y de cómo debe tratarse, mientras que un diagnóstico genético puede proporcionar información más específica sobre el trastorno y su evolución.

Variación genética y su relación con los resultados clínicos

En cada ser humano se produce una nueva variación genética

  • Tienes variantes genéticas diferentes a las de tus padres.
  • Con cada embarazo, se producen nuevas variaciones genéticas en el espermatozoide y el óvulo y, como resultado, todos somos un poco diferentes unos de otros. Esto no está causado por nada que haya hecho ninguno de los progenitores: no es culpa de nadie.
  • La mayoría de las variantes genéticas que se producen no causan ningún trastorno genético o del desarrollo, pero las variantes genéticas perjudiciales pueden contribuir en gran medida a los trastornos médicos.
  • Nuestros genes no funcionan de forma aislada: cosas como el entorno de una persona, así como sus otros genes, pueden influir en cómo le afectará una variante.
  • Por eso, las personas con la misma enfermedad genética rara pueden evolucionar de formas distintas.

Eres el resultado de la contribución de todos tus genes y variantes genéticas

  • Esto significa que las personas con la misma enfermedad genética, incluso con la misma variante genética, no suelen tener exactamente las mismas características médicas. Lo mismo ocurre entre los miembros de una misma familia.
  • Puede que veas una lista de problemas clínicos que se sabe que presentan las personas con la enfermedad genética de tu familia, pero esta lista puede o no representarte a ti o a tu hijo.
  • Esto es de esperar debido a las diferencias genéticas entre cada persona, incluso entre parientes cercanos.

¿Qué características médicas provienen de tu variante genética?

  • A menudo la gente pregunta: «¿Son todas o muchas de las diferencias de desarrollo de mi hijo el resultado de su condición genética?» Esto es difícil de determinar, y nadie puede decir con seguridad que todos los problemas médicos únicos que tiene una persona sean consecuencia de una variante genética concreta.
  • Con el tiempo, con un número suficiente de personas que participen en la investigación, la comunidad científica puede describir las características médicas comunes asociadas a una enfermedad genética.
  • Así pues, existe una relación entre determinados problemas médicos y una variante genética específica, pero no todas las personas con la variante tendrán todas las características descritas, o una persona puede tener otras características que no se hayan descrito en la investigación.

¿Y ahora qué? Encontrar apoyo y seguir adelante

Recibir un diagnóstico genético o clínico, o ambos, puede aportar claridad, pero también puede dar lugar a más preguntas. No pasa nada. Comprender cómo funcionan juntos estos diagnósticos es un paso importante para orientar el cuidado de tu hijo y abogar por su futuro.

No tienes por qué resolverlo todo solo, por eso hemos creado este recurso para ti y tu familia. Hay muchas formas de saber más, conectarse y ayudar a que avance la investigación.

Explora más recursos

  • Páginas genéticas deSimons Searchlight : Encuentra resúmenes, guías y datos específicos de tu de tu hijo.
  • Consejeros genéticos: Pide a tu médico que te derive si quieres ayuda para comprender los resultados de las pruebas o las opciones de planificación familiar.
  • Equipos de atención clínica: Utiliza el diagnóstico clínico de tu hijo para acceder a terapias, intervenciones tempranas o apoyo escolar.
  • Comunidades de apoyo: Conecta con otras familias a través de grupos de defensa del paciente y redes específicas para cada enfermedad.
  • Materiales educativos: Consulta fuentes de confianza como MedlinePlus Genéticao SPARK para el autismo.

Contribuir a la investigación

Si tu familia participa en Simons Searchlight o en otro estudio, tus datos ayudan a los investigadores:

  • Descubre qué rasgos médicos están relacionados con genes específicos
  • Comprender cómo varían los síntomas
  • Mejorar el diagnóstico futuro y la atención a los demás

Tu participación es importante: hace avanzar la ciencia y ayuda a las familias de todo el mundo.

No estás solo

Tanto si eres nueva en este viaje como si ya lo has recorrido, tus preguntas son válidas y tu voz importa. Comprender la diferencia entre el diagnóstico genético y el clínico puede ayudarte a defender a tu hijo, conectar con otras personas y tomar decisiones informadas.

Simons Searchlight está aquí para apoyarte en cada paso del camino.

Glosario

  • Los genes: Los genes están formados por una molécula llamada ADN. Los seres humanos tienen miles de genes. Los genes llevan las instrucciones para fabricar proteínas, que desempeñan un papel importante en el desarrollo y las funciones del cuerpo.
  • Los cromosomas: El ADN de una célula está empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Todas las células humanas, excepto los espermatozoides y los óvulos, contienen 46 cromosomas.
  • Variante génica o variante genética: Una variante génica o variante genética se refiere a cualquier cambio que se identifique en el ADN. La mayoría de las variantes génicas o genéticas no causan ninguna enfermedad genética o del desarrollo. Una variante genética o variante genética debe ser interpretada por un asesor genético para determinar si la variante está relacionada con una afección genética o no.

Referencias y lecturas adicionales