EIF3F
La información de este resumen de Síndrome relacionado con EIF3F procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el EIF3F, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome EIF3F o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con EIF3F también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con EIF3F o trastorno del desarrollo intelectual autosómico recesivo 67. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con EIF3F para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con EIF3F?
El síndrome relacionado con el EIF3F se produce cuando hay cambios en el gen EIF3F. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen EIF3F contribuye a la producción de proteínas, que desempeñan muchas funciones importantes en las células del organismo.
Síntomas
Dado que el gen EIF3F es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con EIF3F tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Autismo
- Problemas con el sueño
- Cabeza más pequeña que la media
- Convulsiones, pero raramente
- Hallazgos inespecíficos observados en la resonancia magnética (RM) cerebral
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con EIF3F?
A partir de 2025, se han descrito en la investigación médica unas 31 personas con síndrome relacionado con el EIF3F.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoEIF3F en Facebook
- Fundación para la Investigación del EIF3F – eif3fresearch.org
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para EIF3F.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para EIF3Fpero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre EIF3F es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de EIF3Faquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de EIF3F participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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