Duplicación 17q12
A continuación se muestra un resumen para el síndrome de duplicación 17q12 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome de duplicación del cromosoma 17q12?
El síndrome de duplicación 17q12 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Síntomas
Dado que la región 17q12 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Autismo
- Esquizofrenia
- Retrasos en el habla
- Agresión
- Comportamiento autolesivo
- Bajo tono muscular
- Retraso en la motricidad gruesa
- Problemas hormonales
- Problemas de corazón y riñones
¿Las personas que tienen el síndrome de duplicación 17q12 tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome de duplicación 17q12 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media
- Defectos oculares
¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 17q12?
A partir de 2021, unas 90 personas con En la investigación médica se ha descrito el síndrome de duplicación 17q12. Pero la mayoría de las personas portadoras de una duplicación 17q12 no presentan ningún síntoma, lo que dificulta saber hasta qué punto es frecuente esta enfermedad.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook sobre duplicación 17q12
- Página web de la Fundación 17q12 – chromo17q12.org
– Fundación 17q12 – Página de Facebook - Único – Duplicación 17q12
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación 17q12, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la duplicación 17q12 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 17q12 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 17q12 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de Duplicación 17q12
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