Deleción 5q35

La información de este resumen sobre el síndrome de deleción 5q35 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen de deleción 5q35

La Guía Genética online incluye más información sobre la deleción 5q35, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la deleción 5q35 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome de deleción 5q35 también se denomina síndrome de Sotos. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de deleción 5q35 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome de deleción 5q35?

El síndrome de deleción 5q35 se produce cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 5, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Esta enfermedad está causada por una deleción que incluye el gen NSD1 o por una variante genética perjudicial en el gen NSD1.

Papel clave

Los genes de la región 5q35 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Dado que los genes de la región 5q35 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 5q35 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso lingüístico
  • Convulsiones
  • Problemas de coordinación
  • Problemas de comportamiento
  • Tumor renal, llamado tumor de Wilms
  • Edad ósea avanzada
  • Altura superior a la media
  • Cabeza más grande que la media
  • Infecciones de oído y pérdida de audición
  • Defectos cardíacos
  • Cuestiones conjuntas
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 5q35?

A partir de 2025, se han descrito en la investigación médica al menos 900 personas con una variante genética perjudicial en el gen NSD1 o una deleción 5q35. El síndrome de deleción 5q35 ocurre aproximadamente en 1 de cada 14.000 nacimientos.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

El síndrome de Sotos (el GeneReviews enlazado más abajo) está causado por una anomalía del NSD1, y este gen suele estar afectado en una microdeleción 5q35.

Echa un vistazo a las GeneReviews para el síndrome de Sotos.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 5q35, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 5q35 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 5q35 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 5q35 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con deleción 5q35.

¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!