5q35 Deletie

Hieronder volgt een samenvatting voor 5q35 deletie syndroom of Sotos syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 5q35 deletiesyndroom of Sotos-syndroom?

Het 5q35 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 5 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Het 5q35 deletiesyndroom wordt ook wel het Sotos-syndroom genoemd. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een deletie in het NSD1-gen, dat ontbreekt wanneer iemand een 5q35-deletie heeft.

Symptomen

Omdat de 5q35 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Oorinfecties en gehoorverlies
  • Problemen met de hartstructuur
  • Gezamenlijke kwesties
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Taalachterstand
  • Aanvallen
  • Coördinatieproblemen
  • Gedragsproblemen
  • Niertumor, een zogenaamde Wilms-tumor
  • Gevorderde botleeftijd

Zien mensen met het 5q35 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 5q35 deletiesyndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Groter dan gemiddelde hoofdomtrek
  • Vroeg verschijnen van tanden
  • Snelle oogbewegingen
  • Broze vingernagels
  • Rode wangen, ook wel malar flushing genoemd
  • Merkbaar voorhoofd
  • Lang smal gezicht en kin
  • Dunner wordend haar aan de voorkant

Hoeveel mensen hebben het Sotos-syndroom?

Vanaf 2022 zullen ten minste 280 mensen met Het Sotos-syndroom is beschreven in medisch onderzoek. Het Sotos-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 14.000 geboorten.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Het Sotos-syndroom (de GeneReviews hieronder gelinkt) wordt veroorzaakt door een NSD1-afwijking en dit gen wordt meestal beïnvloed door een 5q35 microdeletie.

Bekijk de GeneReviews voor Sotos syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 5q35 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over de 5q35 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 5q35 Deletie vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 5q35 Deletie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!