Deleción 16p13.3

La información de este resumen de Síndrome de deleción 16p13.3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la deleción 16p13. 3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la deleción 16p13.3 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome de deleción 16p13.3?

El síndrome de deleción 16p13. 3 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

El tamaño de la supresión afecta al tipo de características médicas. Una deleción pequeña provoca el síndrome de Rubinstein-Taybi porque falta el gen CREBBP. Una deleción grande provoca un trastorno diferente porque faltan genes adicionales.

Papel clave

Genes de la región región 16p13.3 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de crecimiento, como baja estatura o un tamaño de la cabeza inferior a la media
  • Pérdida auditiva
  • Infecciones de las vías respiratorias superiores
  • Dificultades de alimentación
  • Autismo
  • Convulsiones
  • Retraso del habla
  • Riesgo de formación de tumores, especialmente en la cabeza
  • Riesgo de leucemia

Las personas con una gran deleción en la región 16p13.3 pueden tener:

  • Dificultades de alimentación
  • Defectos cardíacos o renales
  • Infecciones frecuentes
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Bajo tono muscular

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p13.3?

Debido a los diferentes puntos de rotura que son posibles en la región 16p13.3, es difícil saber cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p13.3.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para Deleción 16p13.3.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 16p13.3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre deleción 16p13.3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 16p13.3.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 16p13. 3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

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