Deleción 15q15
La información de este resumen de Síndrome de deleción 15q15 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome de deleción 15q15?
El síndrome de deleción 15q15 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 15, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
Genes dentro del 15q15 son importantes para el desarrollo y la función del cerebro.
Síntomas
Dado que la región 15q15 es importante para el correcto funcionamiento del cerebro, algunas personas pueden tener:
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Bajo tono muscular
- Reflujo gastrointestinal y problemas de alimentación
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Defectos genitales menores
- Problemas de visión
- Dificultades del habla
- Dificultades de aprendizaje
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 15q15?
A partir de 2025, unas 10 personas con deleción 15q15 en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook sobrela deleción 15q15
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para Deleción 15q15.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Deleción 15q15pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre deleción 15q15 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de Deleción 15q15aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Historias de familia
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