15q15 Deletie

Hieronder volgt een overzicht van 15q15 deletie syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 15q15 deletiesyndroom?

Het 15q15 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 15 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Symptomen

Omdat de 15q15 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Lage spierspanning
  • Gastro-intestinale reflux en voedingsproblemen
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Kleine genitale afwijkingen
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Spraakproblemen
  • Leerproblemen

Zien mensen met het 15q15 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 15q15 deletiesyndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Snavelneus of prominente neus
  • Kleine onderkaak
  • Dunne bovenlip
  • Lange slanke vingers
  • Dun lichaamstype en lange lengte

Hoeveel mensen hebben het 15q15 deletiesyndroom?

Het 15q15 deletie syndroom is zeer zeldzaam en het aantal mensen dat het heeft is onbekend.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 15q15 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 15q15 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over de 15q15 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 15q15 Deletie vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over 15q15 Deletion genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 15q15 Deletie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!