CLCN4

La información de este resumen de Síndrome relacionado con CLCN4 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el CLCN4, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el CLCN4 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con CLCN4 también se denomina síndrome de Raynaud-Claes. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con CLCN4 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con CLCN4?

El síndrome relacionado con CLCN4 se produce cuando hay cambios en el gen CLCN4. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El gen CLCN4 se localiza en el cromosoma X, que es uno de los cromosomas sexuales. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

El síndrome relacionado con CLCN4 suele darse en varones, pero las mujeres también pueden padecerlo. Esto depende del tipo de variante genética encontrada en las mujeres. Una madre portadora biológica de CLCN4 puede tener rasgos leves de neurodesarrollo.

Papel clave

CLCN4 desempeña un papel clave en la función cerebral.

Síntomas

Las personas que padecen un trastorno relacionado con el CLCN4 pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Problemas de conducta, como rasgos de autismo, ansiedad, trastornos del estado de ánimo, conductas obsesivo-compulsivas
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
  • Problemas de alimentación
  • Problemas gastrointestinales
  • Problemas de visión o audición
  • Problemas de movimiento, como ataxia

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CLCN4?

En 2025, unas 146 personas con SÍNDROME RELACIONADO CON CLCN4-en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

  • Aquí está la GeneReview para CLCN4.
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para CLCN4, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el CLCN4 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CLCN4 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CLCN4 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

Oportunidad de investigación externa: Habla y lenguaje en individuos con trastorno del neurodesarrollo relacionado con CLCN4

Este estudio esperamejorar la comprensión del habla y el lenguaje en el trastorno del neurodesarrollo relacionado con el CLCN4, esperan mejorar los pronósticos, identificar mejor a los que necesitan apoyo y desarrollar estrategias más específicas. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre este estudio.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de CLCN4

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