CLCN4

Meer informatie over
CLCN4
en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.

Wat is een CLCN4-gerelateerde stoornis?

CLCN4-gerelateerde aandoening treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CLCN4-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Het CLCN4-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

CLCN4-gerelateerde aandoening wordt ook wel Raynaud-Claes syndroom genoemd.

Sleutelrol

CLCN4 speelt een sleutelrol in de hersenfunctie.

Symptomen

Mensen met een CLCN4-gerelateerde stoornis hebben mogelijk:

  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Gedragsproblemen zoals kenmerken van autisme, stemmingsstoornissen, obsessief-compulsief gedrag

Zien mensen met een CLCN4-gerelateerde stoornis er anders uit?

Jongere kinderen en vrouwen met een CLCN4-gerelateerde aandoening zien er meestal niet anders uit, maar oudere mannen kunnen er iets anders uitzien. Oudere mannetjes kunnen sommige van deze kenmerken hebben, maar niet allemaal:

  • Lang gezicht met rechte neus
  • Spitse kin
  • Plat middengezicht

 

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

  • Hier is de GeneReview voor
    CLCN4
    .
+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CLCN4, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over CLCN4 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CLCN4-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CLCN4 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Externe onderzoeksmogelijkheid: Spraak en taal bij personen met een CLCN4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis

Dit onderzoek hoopt het begrip van spraak en taal bij CLCN4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen teverbeteren, ze hopen prognoses te verbeteren, mensen die ondersteuning nodig hebben beter te identificeren en meer gerichte strategieën te ontwikkelen. *Deze studie is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over dit onderzoek.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van CLCN4 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!