La historia de Arianne

Por: Neil, padre de Arianne, una joven de 17 años con una alteración genética TBR1

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Arianne tiene ahora 17 años, no habla, no camina y no sabe ir al baño. Nuestras hijas gemelas mayores tienen 22 años y, cuando están en casa, juegan con ella y ayudan a cuidarla.

¿Qué hace su familia para divertirse?

El rasgo más desarrollado de Arianne es su sentido del humor, sobre todo el slapstick.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Físicamente, el cuidado 24/7 requerido, y conseguir un respiro. Psicológicamente, comparaciones con otros niños de su edad (efectivamente, lo que podría haber sido).

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Se echará a reír con programas como Laurel & Hardy y Solo en casa. A veces te mira a los ojos, intensamente, como si supiera lo que piensas.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Hemos esperado 17 años para obtener un diagnóstico; anteriormente se la agrupaba clínicamente como Síndrome de Angelman.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Espero que le sirva de ayuda.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Mucho anteriormente de los grupos Angelman, pero nada todavía en relación con TBR1.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

La mutación es de novo, no hereditaria. Si estuvieran tan gravemente afectados como Arianne, no se entenderían los consejos. Todo lo que puedes dar es amor y atención.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Podría editarse mediante CRISPR en el futuro, y tendría que ocurrir en los primeros 18 meses para tener algún efecto?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Mucho. Por lo que he leído hasta ahora, el espectro de gravedad con la mutación TBR1 es muy amplio, dependiendo de si es completa o parcial. Arianne es una eliminación completa. Sería bueno hablar con otras personas que tengan un hijo TBR1.