L’histoire d’Arianne

Par : Neil, parent d’Arianne, une jeune fille de 17 ans atteinte d’une mutation génétique TBR1

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Arianne a maintenant 17 ans, elle ne parle pas, ne marche pas et ne sait pas aller aux toilettes. Nos jumelles aînées ont 22 ans et, lorsqu’elles sont à la maison, elles jouent avec elle et l’aident à s’occuper d’elle.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Le trait de caractère le plus développé d’Arianne est son sens de l’humour, en particulier celui du burlesque.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Physiquement, les soins requis 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, et l’obtention d’un répit. Sur le plan psychologique, des comparaisons avec d’autres enfants de son âge (en fait, ce qu’elle aurait pu être).

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle s’esclaffera devant des programmes comme Laurel & Hardy et Home Alone. Elle vous regarde parfois dans les yeux, intensément, comme si elle savait ce que vous pensez.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous avons attendu 17 ans pour obtenir un diagnostic ; auparavant, elle était cliniquement regroupée sous le nom de syndrome d’Angelman.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’espère que cela vous aidera.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Beaucoup de choses ont été dites précédemment par les groupes Angelman, mais rien n’a encore été fait en ce qui concerne la TBR1.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

La mutation est de novo et non héréditaire. S’ils étaient aussi gravement touchés qu’Arianne, les conseils ne seraient pas compris. Tout ce que vous pouvez donner, c’est de l’amour et de l’attention.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourrait-il être modifié à l’avenir à l’aide de CRISPR, et cela devrait-il se produire au cours des 18 premiers mois pour avoir un effet quelconque ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Beaucoup. D’après ce que j’ai lu jusqu’à présent, le spectre de gravité de la mutation TBR1 est très large, selon qu’elle est complète ou partielle. Arianne est une suppression totale. Il serait bon de discuter avec d’autres personnes qui ont un enfant TBR1.