Síndrome relacionado con SCN1B
Síndrome relacionado con SCN1B también se denomina fibrilación auricular, familiar, 13 (ATFB13), encefalopatía epiléptica y del desarrollo-52 (DEE52) y epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 1 (GEFSP1). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SCN1B para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con SCN1B?
El síndrome relacionado con SCN1B se produce cuando hay cambios en el gen SCN1B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SCN1B desempeña un papel importante en la función cerebral.
Síntomas
Dado que el gen SCN1B es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1B lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Síndrome de Brugada, que es una enfermedad que provoca latidos cardíacos anormales.
- Epilepsia generalizada con crisis febriles
¿Qué causa el síndrome relacionado con SCN1B?
El síndrome relacionado con SCN1B es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del SCN1B gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el SCN1B desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con SCN1B suele ser el resultado de una variante de novo en SCN1B. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen SCN1B variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el SCN1B El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Algunas personas tienen variantes en sus genes que les impiden funcionar correctamente. Una variante en una copia del SCN1B tiene poco o ningún efecto sobre su salud, porque una copia funcional es suficiente. Las personas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se denominan «portadoras». Algunas personas tienen genes en los que ambas copias no funcionan como deberían. En estos casos, la persona ha heredado copias no funcionales del gen de ambos progenitores. Esto puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo, o ambos.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con SCN1B es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en SCN1B es probable que presenten síntomas relacionados con el SCN1B síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Enfermedades autosómicas recesivas
El síndrome relacionado con SCN1B también puede ser una afección genética autosómica recesiva. Para padecer los síntomas de una enfermedad genética autosómica recesiva, una persona tiene dos variantes perjudiciales en ambas copias de su SCN1B. Para una persona con un síndrome genético autosómico recesivo, cada vez que tenga un hijo transmitirá una copia no funcional del SCN1B.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SCN1B?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el gen SCN1B de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SCN1B?
Afecciones autosómicas dominantes
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome SCN1B-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome SCN1B-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome SCN1B-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome SCN1B-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0 por ciento de tener un hijo que herede el síndrome SCN1B-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome SCN1B-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que padece el síndrome SCN1B-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de alrededor del 50%..
Enfermedades autosómicas recesivas
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
- El riesgo de que los mismos padres biológicos de un niño con una afección genética autosómica recesiva tengan otro hijo con un síndrome relacionado con el gen SCN1B es casi siempre del 25%.
- La probabilidad de que dos padres portadores tengan un hijo también portador es del 50%. No se espera que los portadores presenten síntomas.
- La probabilidad de que tengan un hijo que no sea portador en absoluto es del 25%.
Para una persona que tiene un síndrome relacionado con el SCN1B, el riesgo de tener un hijo con el mismo síndrome depende de su pareja.
- Si su pareja es portadora, tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome y un 50% de probabilidades de tener un hijo portador.
- Si su pareja no es portadora, tienen casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome y un 100% de probabilidades de tener un hijo portador.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SCN1B?
A partir de 2024, al menos 100 personas con síndrome relacionado con SCN1B.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el gen SCN1B tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el gen SCN1B pueden no tener un aspecto diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SCN1B?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el SCN1B. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el gen SCN1B empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SCN1B
El síndrome relacionado con SCN1B puede estar causado por una variante genética en SCN1B (denominada afección autosómica dominante) o por dos variantes genéticas en SCN1B (denominada afección autosómica recesiva).
Personas con una variante genética en SCN1B (afección autosómica dominante)
Las personas con una variante genética en SCN1B no siempre presentan características médicas. Estas variantes pueden haberse heredado en toda la familia.
Aprender
En muy raras ocasiones, las personas con una variante genética en SCN1B presentaban retraso del desarrollo o discapacidad intelectual. Hasta la fecha se han descrito menos de 5 personas.
Cerebro
Algunas personas tenían convulsiones. Las personas de una misma familia pueden tener distintos tipos de crisis.
A veces las personas tenían convulsiones febriles, que son convulsiones que se producen en la infancia durante las fiebres. Otros tipos de crisis frecuentes eran las focales y las tónicas generalizadas. –crisis clónicas.
Las personas con una variante genética en SCN1B podrían tener más riesgo de muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP).
Corazón
Algunas personas con una variante genética en SCN1B desarrollaron trastornos arrítmicos cardíacos, que son afecciones de latidos irregulares del corazón.
Personas con dos variantes genéticas en SCN1B (afección autosómica recesiva)
Las personas con dos variantes genéticas en SCN1B suelen tener características médicas asociadas tanto al síndrome relacionado con SCN1B como a la encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil precoz (DEE).
Aprendizaje y comportamiento
La mayoría de las personas, pero no todas, tenían retraso del desarrollo antes o después del inicio de la crisis. Algunas personas presentaban regresión del desarrollo tras el inicio de la crisis y/o autismo.
Cerebro
Acasi todas las personas con dos variantes genéticas en SCN1B tenían convulsiones. Este tipo de afección se denomina encefalopatía epiléptica (EE), que es un grupo de síndromes epilépticos graves que pueden causar más trastornos cognitivos y conductuales. Estas crisis pueden ser resistentes a los medicamentos.
Otros síntomas eran defectos en la marcha, bajo tono muscular (hipotonía) y trastornos del sueño.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre el SCN1B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/scn1b
- Comunidad de Facebook de Simons Searchlight SCN1B: https://www.facebook.com/groups/scn1b
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con SCN1B.
- Fang, H., Hu, W., Kang, Q., Kuang, X., Wang, L., Zhang, X., Liao, H., Yang, L., Yang, H., … & Wu, L. (2023). Características clínicas y análisis genético de pacientes pediátricos con epilepsia infantil relacionada con la mutación del gen del canal de sodio: Una revisión de 94 pacientes. Fronteras de la Neurología, 14, 1310419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38174099/
- Zhu, Z., Bolt, E., Newmaster, K., Osei-Bonsu, W., Cohen, S., Cuddapah, V. A., Gupta, S., Paudel, S., Samanta, D., … & Naik, S. (2022). Variantes genéticas SCN1B: Una revisión del espectro de fenotipos clínicos y un informe de encefalopatía mioclónica precoz. Niños (Basilea), 9(10). 1507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36291443/