Sindrome correlata a SCN1B
Sindrome legata alla SCN1B è chiamata anche fibrillazione atriale familiare 13 (ATFB13), encefalopatia epilettica e dello sviluppo 52 (DEE52) ed epilessia generalizzata con crisi febbrili di tipo 1 (GEFSP1).. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla SCN1B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata alla SCN1B?
La sindrome legata alla SCN1B si verifica in presenza di alterazioni del gene SCN1B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SCN1B svolge un ruolo importante nella funzione cerebrale.
Sintomi
Poiché il gene SCN1B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SCN1B hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Sindrome di Brugada, che è una condizione che causa battiti cardiaci anomali
- Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili
Quali sono le cause della sindrome SCN1B?
La sindrome SCN1B è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie della SCN1B una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché SCN1B gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome legata a SCN1B è spesso il risultato di una variante de novo in SCN1B. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il gene SCN1B. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la SCN1B correlata La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Alcune persone hanno delle varianti nei loro geni che ne impediscono il corretto funzionamento. Una variante in una copia del gene SCN1B ha un effetto minimo o nullo sulla loro salute, perché una copia funzionante è sufficiente. Le persone che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante sono chiamate “portatori”. Alcune persone hanno geni in cui entrambe le copie non funzionano come dovrebbero. In questi casi, la persona ha ereditato copie non funzionanti del gene da entrambi i genitori. Questo può portare a problemi fisici, di sviluppo o entrambi.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome SCN1B è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa nella SCN1B è probabile che presentino sintomi legati alla SCN1B sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Condizioni autosomiche recessive
La sindrome legata alla SCN1B può anche essere una condizione genetica autosomica recessiva. Per essere affetti dai sintomi di una condizione genetica autosomica recessiva, una persona deve presentare due varianti dannose su entrambe le copie della SCN1B. Chi è affetto da una sindrome genetica autosomica recessiva, ogni volta che avrà un figlio trasmetterà una copia non funzionante di SCN1B.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene SCN1B?
Nessun genitore è causa della sindrome SCN1B del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome SCN1B?
Condizioni autosomiche dominanti
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome SCN1B-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome SCN1B-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome SCN1B dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome SCN1B-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome SCN1B-correlata.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome SCN1B-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona affetta dalla sindrome SCN1B-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.
Condizioni autosomiche recessive
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
- Il rischio che gli stessi genitori biologici di un bambino con una condizione genetica autosomica recessiva abbiano un altro figlio affetto dalla sindrome SCN1B è quasi sempre del 25%.
- La possibilità che due genitori portatori abbiano un figlio anch’esso portatore è del 50%. I portatori non dovrebbero presentare sintomi.
- La possibilità che abbiano un figlio non portatore è del 25%.
Per una persona affetta dalla sindrome SCN1B, il rischio di avere un figlio affetto dalla stessa sindrome dipende dal partner.
- Se il loro partner è portatore, hanno il 50% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e il 50% di avere un figlio portatore.
- Se il loro partner non è portatore, hanno quasi lo 0% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e il 100% di avere un figlio portatore.
Quante persone sono affette dalla sindrome SCN1B?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 100 persone affette da sindrome SCN1B sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone affette da sindrome SCN1B hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome SCN1B non hanno un aspetto diverso.
Come viene trattata la sindrome SCN1B?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla SCN1B. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome SCN1B il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome SCN1B
La sindrome legata alla SCN1B può essere causata da una variante genetica della SCN1B (definita condizione autosomica dominante) o da due varianti genetiche della SCN1B (definita condizione autosomica recessiva).
Persone con una variante genetica in SCN1B (condizione autosomica dominante)
Le persone con una variante genetica in SCN1B non sempre presentano caratteristiche mediche. Queste varianti potrebbero essere state ereditate in famiglia.
Apprendimento
Molto raramente, le persone con una variante genetica in SCN1B presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva. Ad oggi sono state segnalate meno di 5 persone.
Cervello
Alcune persone hanno avuto delle crisi epilettiche. Persone della stessa famiglia possono avere diversi tipi di crisi.
A volte le persone hanno avuto crisi febbrili, che sono crisi che si verificano nell’infanzia durante le febbri. Altri tipi di crisi comuni sono le crisi focali e le crisi toniche generalizzate. –crisi cloniche.
Le persone con una variante genetica in SCN1B potrebbero essere più a rischio di morte improvvisa inaspettata nell’epilessia (SUDEP).
Cuore
Alcune persone con una variante genetica in SCN1B hanno sviluppato disturbi aritmici cardiaci, che sono condizioni di battito cardiaco irregolare.
Persone con due varianti genetiche in SCN1B (condizione autosomica recessiva)
Le persone con due varianti genetiche in SCN1B presentano solitamente caratteristiche mediche associate sia alla sindrome SCN1B-correlata che all’encefalopatia epilettica e dello sviluppo infantile precoce (DEE).
Apprendimento e comportamento
La maggior parte delle persone, ma non tutte, presentava un ritardo nello sviluppo prima o dopo l’insorgenza delle crisi. Alcune persone hanno avuto una regressione dello sviluppo dopo l’insorgenza delle crisi e/o l’autismo.
Cervello
AQuasi tutte le persone con due varianti genetiche in SCN1B hanno avuto crisi epilettiche. Questo tipo di condizione è chiamata encefalopatia epilettica (EE), che è un gruppo di sindromi epilettiche gravi che possono causare maggiori disturbi cognitivi e comportamentali. Queste crisi possono essere resistenti ai farmaci.
Altri sintomi includono difetti di deambulazione, basso tono muscolare (ipotonia) e disturbi del sonno.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su SCN1B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/scn1b
- Comunità Facebook Simons Searchlight SCN1B: https://www.facebook.com/groups/scn1b
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome SCN1B.
- Fang, H., Hu, W., Kang, Q., Kuang, X., Wang, L., Zhang, X., Liao, H., Yang, L., Yang, H., … & Wu, L. (2023). Caratteristiche cliniche e analisi genetica dei pazienti pediatrici con epilessia infantile legata a mutazioni del gene del canale del sodio: Una revisione di 94 pazienti. Frontiers in Neurology, 14, 1310419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38174099/
- Zhu, Z., Bolt, E., Newmaster, K., Osei-Bonsu, W., Cohen, S., Cuddapah, V. A., Gupta, S., Paudel, S., Samanta, D., … & Naik, S. (2022). Varianti genetiche SCN1B: Una revisione dello spettro dei fenotipi clinici e un caso di encefalopatia mioclonica precoce. Bambini (Basilea), 9(10). 1507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36291443/