Síndrome relacionado con RORB
¿Qué es el síndrome relacionado con RORB?
El síndrome relacionado con RORB se produce cuando hay cambios en el gen RORB. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen RORB se localiza en el cromosoma 9, en una región denominada 9q21. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.
A algunas personas les falta un trozo del cromosoma 9q21 que incluye el gen RORB y tienen lo que se denomina síndrome relacionado con 9q21. Otros tienen un pequeño cambio dentro del propio gen RORB. Las personas con estos síndromes tienen síntomas similares.
Papel clave
El gen RORB desempeña un papel clave en el crecimiento de distintos tipos de células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen RORB es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con RORB lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Autismo o rasgos de autismo
- Convulsiones
- Problemas de habla
- Agresión
- Sensibilidad a la luz
¿Qué causa el síndrome relacionado con RORB?
El síndrome relacionado con RORB es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del RORB gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como RORB desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con RORB suele ser el resultado de una variante de novo en RORB. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el RORB variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, los RORB El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con RORB es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en RORB es probable que presenten síntomas relacionados con el RORB síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen RORB?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con RORB de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con RORB?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome RORB-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con RORB-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con RORB-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome RORB-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con RORB-relacionado con RORB.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome RORB-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona con el síndrome RORB-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con RORB?
En 2024, al menos 50 personas con síndrome relacionado con RORB.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con RORB tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen RORB-pueden no parecer muy diferentes.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con RORB?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el RORB. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el RORB empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome RORB
Los investigadores han estado buscando vínculos entre el tipo de variante genética RORB y los rasgos médicos específicos que desarrolla una persona. Actualmente, no existe una relación clara entre la variante genética y las características médicas.
Aprender
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con RORB tenían retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual, de leve a grave. Las personas tenían retrasos en el habla.
- 29 de 34 personas tenían retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual (el 85%)
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) varía entre las personas:
- 15 de 29 personas tenían DI leve (52%))
- 13 de 29 personas tenían DI moderada (45%))
- 1 de cada 29 personas tenía DI grave(4%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con RORB tenían problemas de conducta, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), agresividad, ansiedad y trastornos del estado de ánimo.
- 9 de cada 35 personas tenían trastorno del espectro autista o rasgos de autismo (26%))
- 9 de cada 35 personas tenían TDAH (26%))
- 7 de cada 35 personas tenían ansiedad (20%))
- 4 de cada 35 personas tenían agresividad (11%))
- 2 de cada 35 personas tenían trastornos del estado de ánimo(6%)
Cerebro
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con RORB tenían convulsiones. La edad media de inicio fue de 3 años, con una edad más temprana de inicio de 3 meses a 12 años. El tipo de crisis más frecuente eran las crisis de ausencia. Muchas personas se libraron de las crisis con tratamiento. Aproximadamente 1 de cada 4 personas tenía dificultades para dormir.
- 31 de 35 personas tuvieron convulsiones (el 89%)
- 25 de 31 personas tuvieron crisis de ausencia (el 81%)
- 13 de 19 personas estaban libres de crisis con tratamiento (68%))
- 8 de cada 35 personas tenían dificultades para dormir(23%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome RORB
Movimiento
Pocas personas con síndrome relacionado con RORB tenían un tono muscular inferior a la media (hipotonía), mala coordinación y/o mal control muscular (ataxia).
- 4 de cada 35 personas tenían hipotonía (11%))
- 2 de cada 35 personas tenían mala coordinación (6%))
- 1 de cada 35 personas tenía ataxia(3%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre RORB: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rorb
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/rorb
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con RORB.
- Gokce-Samar, Z., Vetro, A., De Bellescize, J., Pisano, T., Monteiro, L., Penaud, N., Korff, C. M., Fluss, J., Marini, C., … & Lesca, G. (2024). Caracterización molecular y fenotípica del trastorno relacionado con RORB. Neurología, 102(2), e207945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38165337/