Síndrome relacionado con PPP3CA
Síndrome relacionado con PPP3CA también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo 91. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con PPP3CA para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el PPP3CA?
El síndrome relacionado con el PP P3CA se produce cuando hay cambios en el gen PPP3CA. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen PPP3CA desempeña un papel importante en la comunicación de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen PPP3CA es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PPP3CA lo tienen:
- Problemas renales y urinarios
- Mala alimentación
- Bajo tono muscular
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Características del autismo
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Dificultad para hablar
- Marcha inestable
- Defectos óseos
¿Qué causa el síndrome relacionado con el PPP3CA?
El síndrome relacionado con el PPP3CA es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del PPP3CA gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como PPP3CA desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con PPP3CA-suele ser el resultado de una variante de novo en PPP3CA. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el PPP3CA variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, PPP3CA-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el PPP3CA es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en PPP3CA probablemente tendrán síntomas de PPP3CA-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen PPP3CA?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el PPP3CA de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el PPP3CA?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome PPP3CA-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con PPP3CA-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con PPP3CA-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con PPP3CA-el hermano sin síntomas tiene una probabilidad casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la PPP3CA-.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP3CA?
En 2024, más de 42 personas con síndrome relacionado con el PPP3CA han sido identificadas en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con PPP3CA tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con PPP3CA pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Peso inferior a la media
- Altura inferior a la media
- Ojos muy abiertos
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el PPP3CA?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el PPP3CA. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el PPP3CA empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PPP3CA
Habla y aprendizaje
Las personas con síndrome relacionado con el PPP3CA tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y algunas tenían problemas de habla.
- 11 de cada 13 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 85%)
- 3 de cada 10 personas tenían trastornos del habla(30%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con el PPP3CA tenían problemas de comportamiento, incluido el autismo.
- 2 de cada 10 personas tenían autismo (20%))
Cerebro
Todas las personas con síndrome relacionado con PPP3CA tenían convulsiones, la mayoría de las veces convulsiones motoras focales, pero también espasmos epilépticos, ondas en espiga generalizadas, convulsiones clónicas generalizadas, convulsiones mioclónicas generalizadas, convulsiones tónicas generalizadas y/o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Las crisis comenzaron desde las primeras semanas de vida hasta los 4 años. Algunas personas tuvieron una regresión del desarrollo. En una persona se observaron cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM).
- 14 de cada 14 personas tuvieron convulsiones (el 100 por cien)
- 4 de cada 14 personas tuvieron regresión(29%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome PPP3CA
Movilidad
El tono muscular inferior a la media (hipotonía) era frecuente en las personas con síndrome relacionado con el PPP3CA. Los problemas de movilidad incluían espasticidad, caminar de puntillas o, con el tiempo, necesitar una silla de ruedas.
- 12 de cada 14 personas tenían un tono muscular inferior a la media (86%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
PPP3CA Fundación Esperanza
La ambición de la Fundación Esperanza PPP3CA es encontrar un tratamiento para las mutaciones del gen PPP3CA y cambiar la vida de los niños de todo el mundo.
- Página web de la Fundación Esperanza PPP3CA: https://www.ppp3ca.org/
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre PPP3CA: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp3ca/
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/2457656914523797/
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con el PPP3CA.
- Favaro, J., Iodice, A., Nosadini, M., Asta, F., Toldo, I., Ancona, C., Cavaliere, E., Pelizza, M. F., Casara, G., … & Sartori, S. (2024). Encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con el gen PPP3CA: Ampliación del fenotipo electroclínico. Incautación, 121, 253-261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39305655/