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Síndrome relacionado con el ADNP
también se denomina síndrome de Helsmoortel-Van der Aa.
Para esta página web, utilizaremos el nombre
Síndrome relacionado con el ADNP
para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el ADNP?
El síndrome relacionado con el ADNP se produce cuando hay cambios en el gen ADNP.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ADNP desempeña un papel clave en el cerebro y el organismo, incluidos el corazón y los intestinos.
Síntomas
Dado que el gen ADNP es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el ADNP lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Autismo o síntomas de autismo
- Otros problemas de comportamiento (ansiedad, TDAH, TOC, comportamiento agresivo)
- Rasgos faciales distintivos
- Problemas cardíacos
- Problemas de visión como hipermetropía u ojos bizcos
- Dificultades para dormir
- Convulsiones
- Problemas musculoesqueléticos (laxitud articular, defectos de manos y pies, etc.)
- Retraso del motor
- Cuestiones endocrinas
- Problemas renales
- Pérdida auditiva
- Infecciones recurrentes
- Alta tolerancia al dolor
- Problemas gastrointestinales como dificultades para alimentarse, ERGE, estreñimiento
¿Qué causa el síndrome relacionado con el ADNP?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen ADNP: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como el ADNP desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con el ADNP suele ser el resultado de un cambio de novo en el ADNP.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen ADNP encontrado en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con el ADNP se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen ADNP
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen ADNP?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el ADNP de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el ADNP?
Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con el ADNP depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con el ADNP, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con el ADNP.
- Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con el ADNP es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con el ADNP, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el ADNP?
En 2024, al menos 133 personas con síndrome relacionado con el ADNP.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el ADNP tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el ADNP pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente alargada y entradas altas
- Puente nasal ancho
- Orejas en forma de copa que sobresalen y orejas pequeñas y de implantación baja
- Cambios en el aspecto de las manos, incluidos dedos de más, también llamados polidactilia
- Fisuras palpebrales de los ojos inclinadas hacia abajo
- Pestañas notables
- Dientes muy separados
- Vermellón fino del labio superior, barbilla puntiaguda
- Nariz corta con punta nasal llena y respingona
- Filtrum largo, que es el surco entre la base de la nariz y el labio superior
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el ADNP?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el ADNP.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el ADNP comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ADNP
Comportamiento
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el ADNP tienen autismo(67%) o síntomas de autismo.
Algunas personas que padecen el síndrome también tienen ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo, comportamiento agresivo, rabietas, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH, y problemas de sueño.
Discurso
Casi todas las personas que padecen el síndrome tienen retraso en el habla.
Los niños suelen tardar en empezar a hablar y pueden tener un vocabulario limitado.
Aprender
La mayoría de las personas tienen algún nivel de discapacidad intelectual, de leve a grave, y necesitarán apoyo educativo especial.
- El 12% tenía un deterioro intelectual leve.
- El 36% tenía un deterioro intelectual moderado.
- El 52% tenía una deficiencia intelectual grave o profunda.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome ADNP
Defectos de nacimiento
Alrededor del 40% de las personas nacen con defectos cardíacos, como un orificio en el corazón, también llamado comunicación interauricular, y una fuga de sangre entre dos cavidades cardíacas, también llamada prolapso de la válvula mitral.
Otros problemas comunes de desarrollo:
- Rasgos faciales anormales(97%).
- Defectos de manos y pies(62%).
- Características musculoesqueléticas(55%).
- Estatura inferior a la media(23%).
- Defectos de las vías urinarias(13%).
Cerebro
Algunos tienen cambios en la estructura del cerebro, como muestra una resonancia magnética, que da una imagen del cerebro.
Los científicos aún no saben cómo afectan estos cambios a las personas.
Un pequeño número de personas sufre convulsiones.
- El 16% de las personas tienen convulsiones.
Crecimiento
Algunos niños tienen retrasos en el crecimiento y pueden ser más bajos que sus compañeros.
Aproximadamente la mitad tiene un aumento de peso alrededor de la sección media.
Ojos y oído
Muchas de las personas que padecen el síndrome relacionado con el ADNP tienen problemas de visión, normalmente hipermetropía u ojos bizcos.
Algunas personas tienen pérdida de audición.
- El 74% tiene problemas de visión.
- El 32% de las personas tienen pérdida de audición.
Tono muscular
Tres cuartas partes de las personas tienen bajo tono muscular, también llamado hipotonía.
Esto puede provocar retrasos para sentarse y andar.
Sentarse y caminar
Los niños suelen sentarse y andar tarde.
Según un estudio de 11 niños, los niños se sentaron por primera vez sin ayuda entre los 7,5 y los 12 meses de edad y empezaron a andar entre los 19 meses y los 4,5 años.
Sistema inmunitario
Casi dos tercios padecen infecciones repetidas, incluidos resfriados e infecciones urinarias.
- 7 de cada 11 personas tienen infecciones repetidas.
Problemas de alimentación y digestión
Son frecuentes las dificultades para comer.
Las personas también pueden tener vómitos, estreñimiento y ardor de estómago o reflujo.
Algunas personas tienen dificultades para comer.
- El 83% tiene dificultades para comer.
- El 67% tiene dificultades para comer.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación de Investigación Infantil ADNP
En 2016, la Fundación de Investigación Infantil ADNP fue fundada.
Es una organización de base 501(c)3 acreditada por el IRS con sede en Brush Prairie, Washington.
La Fundación de Investigación Infantil ADNP es la única organización sin ánimo de lucro del mundo que financia la investigación clínica, publica artículos y promueve la concienciación sobre el Síndrome ADNP.
Su misión es avanzar en la concienciación y comprensión del síndrome ADNP apoyando la investigación de tratamientos terapéuticos y el desarrollo de fármacos, aumentando la concienciación y la comprensión científica, promoviendo la atención especializada individualizada y el protocolo, apoyando a las familias y proporcionando información para ayudar a todas las personas con ADNP a desarrollar todo su potencial y tener una mejor calidad de vida.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre ADNP: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/adnp
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: www.facebook.com/groups/searchlight.ADNP
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el ADNP.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- O’Roak BJ.
et al.
Science, 338, 1619-1622, (2012).
La secuenciación dirigida multiplex identifica genes mutados de forma recurrente en los trastornos del espectro autista www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23160955 - O’Roak BJ.
et al.
Nature, 485, 246-250, (2012).
Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteínica altamente interconectada de mutaciones de novo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22495309 - Helsmoortel C. et al.
Nature Genetics, 46, 380-384, (2014).
Un síndrome autista relacionado con SWI/SNF causado por mutaciones de novo en ADNP
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24531329 - Pescosolido MF.
et al.
Revista de Genética Médica, 51, 587-589, (2014).
Ampliación del fenotipo clínico asociado a mutaciones en la proteína neuroprotectora dependiente de la actividad ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25057125 - Vandeweyer G. et al.
Revista Americana de Genética Médica, Parte C Seminarios de Genética Médica, 166C, 315-326, (2014).
El regulador transcripcional ADNP vincula los complejos BAF (SWI/SNF) con el autismo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25169753 - Grupo de Estudio de Desciframiento de los Trastornos del Desarrollo.
Nature, 519, 223-228, (2015).
Descubrimiento a gran escala de nuevas causas genéticas de los trastornos del desarrollo,www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25533962 - Gozes I. et al.
Revista de Neurociencia Molecular, 56, 751-757, (2015).
El lado compasivo de la neurociencia: El viaje genético no diagnosticado de Tony Sermone: la mutación ADNP www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26168855 - Van Dijck A. et al.
GeneReviews, (2016).
Discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista relacionados con el ADNP
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355518 - Gozes I. et al.
Psiquiatría Traslacional, 7, e1043, (2017).
Erupción prematura de los dientes primarios en niños con mutación cognitiva/motora del ADNP
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28221363 - Van Dijck A. et al.
Psiquiatría Biológica, 85, 287-297, (2019).
Presentación clínica de un trastorno complejo del neurodesarrollo causado por mutaciones en ADNP www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29724491