Síndrome de duplicación distal 16p11.2
¿Qué es el síndrome de duplicación distal 16p11.2?
A veces las personas nacen con secciones extra o ausentes de cromosomas. El síndrome de duplicación distal 16p11.2 ocurre cuando alguien tiene un trozo extra del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
En su informe genético, es posible que vea las palabras distal y proximal. La región distal 16p11.2 está entre el Punto de Ruptura 2 (PB2) y el Punto de Ruptura 3 (PB3) del cromosoma. La región proximal está entre el Punto de Ruptura 4 (PB4) y el Punto de Ruptura 5 (PB5).
Papel clave
Genes dentro de la región distal 16p11.2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que la región distal 16p11.2 es importante para el correcto funcionamiento del cerebro, algunas personas con síndrome de duplicación distal 16p11. 2 pueden tener:
- Autismo
- Retraso lingüístico
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Ansiedad
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Esquizofrenia
- Poco peso y cabeza pequeña
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
¿Qué causa el síndrome de duplicación distal 16p11.2?
El síndrome de duplicación distal 16p11.2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 16p11.2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 16p11.2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación demuestra que el síndrome de duplicación distal 16p11.2 suele ser el resultado de una variante de novo en 16p11.2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 16p11.2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la duplicación distal 16p11.2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de duplicación distal 16p11.2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 16p11.2 probablemente tendrán síntomas de duplicación distal 16p11.2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué yo o mi hijo tenemos el síndrome de duplicación distal 16p11.2?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación distal 16p11.2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia tengan el síndrome de duplicación distal 16p11.2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de duplicación distal 16p11.2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien con síndrome de duplicación distal 16p11.2 el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome de duplicación distal 16p11.2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación distal 16p11.2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de duplicación distal 16p11.2 síndrome de duplicación distal.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación distal 16p11.2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con síndrome de duplicación distal 16p11.2 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación distal 16p11.2?
A partir de 2025, más de 100 personas con duplicación distal 16p11.2 en la investigación médica.
¿Las personas que tienen el síndrome de duplicación distal 16p11. 2 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome de duplicación distal 16p11. 2 pueden no tener un aspecto diferente. Hasta ahora, las personas estudiadas no tenían un conjunto específico de rasgos.
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación distal 16p11.2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de duplicación distal 16p11.2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación distal 16p11.2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos y el informe, consulta la página Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación distal 16p11.2
Habla y aprendizaje
Aproximadamente la mitad de las personas con duplicación distal 16p11.2 tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual, y retrasos en el habla o el lenguaje.
- 17 de 39 personas tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual (44%))
- 17 de 31 personas tenían retraso del habla y/o del lenguaje (55%))
Comportamiento
Personas con duplicación distal 16p11.2 tenían problemas de conducta, como trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad o trastorno obsesivo-compulsivo.
- 7 de cada 41 personas tenían trastorno del espectro autista (17% ))
- 8 de 29 personas tenían TDAH (28%))
- 4 de 29 personas padecían un trastorno obsesivo-compulsivo(14%)
Cerebro
Personas con duplicación distal 16p11.2 presentaban bajo tono muscular (hipotonía), cambios observados en la resonancia magnética (RM), convulsiones y un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia).
- 7 de 31 personas tenían hipotonía (23%))
- 2 de cada 30 personas tuvieron convulsiones (7%))
- 6 de 29 personas tenían microcefalia(21%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de duplicación distal 16p11.2
Otras características médicas
Las personas con duplicación distal 16p11.2 tenían estreñimiento y una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis).
- 7 de 29 personas tenían estreñimiento (24%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un depósito biológico y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la duplicación distal 16p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-distal-deletion
- Página de Facebook deSimons Searchlight para la duplicación distal 16p11.2: https://www.facebook.com/groups/16p11_2_distal_duplication
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de duplicación distal 16p11.2. A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio.
- Mitrakos, A. K., Kosma, K., Makrythanasis, P., & Tzetis, M. (2024). El espectro fenotípico de las reordenaciones cromosómicas recurrentes de 16p11.2. Genes (Basilea), 15(8), 1053. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11354020/
- Sadler, B., Haller, G., Antunes, L., Bledsoe, X., Morcuende, J., Giampietro, P., Raggio, C., Miller, N., Kidane, Y., … & Gurnett, C. A. (2019). Duplicaciones distales del cromosoma 16p11.2 que contienen SH2B1 en pacientes con escoliosis. Revista de Genética Médica, 56(7), 427-433. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6592771/
- Actualización del registro de Simons Searchlight en enero de 2025. https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2025/01/28040753/24Q4-DISTAL-16p11.2-duplication-2024-surveys-spotlight.pdf
- Vos, N., Kleinendorst, L., van der Laan, L., van Uhm, J., Jansen, P. R., van Eeghen, A. M., Maas, S. M., Mannens, M., & van Haelst, M. M. (2024). Evaluación de 100 casos holandeses con síndromes de deleción y duplicación 16p11.2; de las manifestaciones clínicas a las opciones de tratamiento personalizado. Revista Europea de Genética Humana, 32(11), 1387-1401. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11576736/