El viaje de los Deverall con el síndrome relacionado con POGZ

¿Cómo es su familia?

Nuestra familia es única a su manera. No encajamos en el molde tradicional de una familia «típica». Criar a nuestro hijo Kai, al que diagnosticaron autismo a los 18 meses y síndrome de White Sutton a los 14 años, nos ha enseñado la importancia de celebrar los hitos pequeños pero significativos y de encontrar motivos para reír cada día. A pesar de enfrentarnos a retos, nos hemos vuelto más cariñosos, pacientes y tolerantes. Como familia, hemos aprendido a aceptar no sólo las diferencias de Kai, sino también las de otras personas que pueden considerarse diferentes.

¿Qué hace para divertirse?

A Kai le cuesta mucho pasar de un entorno a otro, y necesita mucha preparación. Cuando Kai está en su mejor momento, es bastante aventurero. Como familia, vivimos en una comunidad activa donde vamos a conciertos de música, hacemos piragüismo, montamos en bicicleta y acudimos a los actos sociales de nuestra comunidad.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Nuestro mayor reto con Kai es encontrar un apoyo médico y conductual adecuado, así como encajar y tener un sentimiento de pertenencia. No encaja en la típica caja del autismo, ni en la de la discapacidad intelectual, ni en la típica caja médica. Kai es divertido, sarcástico y muy inteligente, pero ha aprendido a fingir que no oye ni entiende a los demás para evitar el trabajo y la socialización. Aunque ahora entendemos por qué Kai tiene los problemas médicos y el comportamiento que muestra, luchamos por encontrar formas de ayudarle a llevar una vida más independiente y feliz.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Participamos en la investigación para poder ayudar a personas y familias como la nuestra, con la esperanza de comprender mejor el síndrome de White Sutton para mejorar su calidad de vida. Pienso en las luchas a las que nos enfrentamos cuando Kai era un bebé y, si hubiéramos sabido entonces lo que sabemos ahora, sólo podemos imaginar los progresos que podría haber hecho, la mejor atención médica que podría haber recibido y la comprensión de sus necesidades.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Al compartir el historial médico, los análisis de laboratorio y las respuestas al cuestionario de Kai, podemos proporcionar datos valiosos a los investigadores para mejorar la calidad de vida de otras personas en el futuro.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Ojalá pudiéramos comprender qué medicamentos serían más eficaces para ayudar a Kai.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Ha sido reconfortante descubrir que no estamos solos en nuestro viaje. Conectar con otras personas que también afrontan retos similares nos permite colaborar, intercambiar ideas e ideas sobre lo que ha sido eficaz y lo que no.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Creo que es importante que tu hijo no sea diferente de lo que era el día anterior al diagnóstico. Tener un diagnóstico proporciona un mapa más definido de cómo ayudar a tu hijo a vivir su mejor vida.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

He podido facilitar información a educadores y profesionales médicos que apoyan a mi hijo.