Mes de Concienciación sobre las Enfermedades Raras: El poder a largo plazo de la participación en la investigación

El Mes de Concienciación sobre las Enfermedades Raras es un momento para destacar el poder de la investigación científica, la comunidad, la experiencia vivida y la colaboración sostenida. Con el inicio de nuestra 4ª Haz brillar tu reflectorestamos haciendo brillar una luz sobre por qué la participación en la investigación a largo plazo es esencial para avanzar en nuestra comprensión de las enfermedades genéticas raras del neurodesarrollo.

Shine Your Searchlight es una campaña de divulgación colaborativa diseñada para apoyar a las personas, familias y cuidadores afectados por enfermedades genéticas raras del neurodesarrollo, al tiempo que se refuerza la participación a largo plazo de toda la comunidad Simons Searchlight. La campaña de este año es posible gracias a la colaboración con 27 grupos de defensa del paciente (PAGs) que trabajan junto a Simons Searchlight para compartir con las familias recursos claros, accesibles y de confianza.

Cómo es el compromiso a largo plazo

La participación a largo plazo va más allá de la permanencia en el estudio. Incluye:

• Cargar informes de pruebas genéticas para garantizar que los diagnósticos son precisos y están actualizados
• Realización de encuestas de investigación anuales y de seguimiento
• Actualizar la información sobre la tutela y el cuidador a medida que cambian las funciones con el tiempo
• Realización de tareas pendientes que ayuden a los investigadores a utilizar los datos con eficacia

Juntos, estos pasos permiten a los investigadores comprender cómo evolucionan las enfermedades genéticas raras del neurodesarrollo a lo largo de la infancia, la adolescencia y la edad adulta.

Por qué mantener el compromiso a lo largo del tiempo es importante para los investigadores

Para los investigadores que estudian enfermedades raras, la participación a largo plazo es fundamental. Thomas FrazierPhD, profesor de psicología en la Universidad John Carroll e investigador de Simons Searchlight, anima a las familias a seguir vinculadas a la investigación a lo largo del tiempo:

«Sólo quiero animar a la gente a que saque tiempo de su día para comunicarse con los investigadores y hacernos saber cómo podemos ayudarles a que la investigación sea más aplicable y accesible. Pero, por favor: ¡participa, participa, participa!»

El trabajo de Frazier utiliza herramientas basadas en cámaras web e inteligencia artificial para comprender mejor cómo piensan e interactúan las personas con enfermedades genéticas raras. Esta investigación es posible gracias a las familias que rellenan encuestas, suben registros y siguen participando a través de Research Match. El programa Research Match es un Iniciativa de investigación sobre el autismo de la Fundación Simons (SFARI), que permite a los investigadores autorizados volver a ponerse en contacto con los participantes para invitarles a participar en nuevas investigaciones. El trabajo de Frazier está financiado en parte por SFARI.

👉 Mira al Dr. Frazier compartir más sobre cómo la participación a largo plazo refuerza la investigación.

Por qué importan las asociaciones y los datos a largo plazo

Para condiciones ultrarraras, cada punto de datos cuenta. Jennifer Sillsfundadora y presidenta de la Fundación CSNK2A1ha visto cómo la participación sostenida refuerza nuestra comprensión de enfermedades como el síndrome de desarrollo neurológico de Okur-Chung.

«Cuantas más personas se inscriban, tendremos una visión más amplia de la enfermedad».

Al rellenar encuestas, cargar informes de laboratorio genéticos y seguir participando año tras año, las familias aportan datos desidentificados que los investigadores autorizados pueden utilizar para comprender mejor la progresión de la enfermedad y apoyar futuros estudios.

Sills destaca que las asociaciones con programas como Simons Searchlight e investigadores externos también proporcionan conexión y tranquilidad a las familias que se enfrentan a diagnósticos poco frecuentes.

«Al unirse a un programa de investigación internacional como Simons Searchlight, las familias aprenden que no están exactamente en el mismo barco, pero sí en la misma tormenta».

El impacto colectivo del compromiso a largo plazo

Porque las familias siguen completando los pasos clave de la participación a lo largo del tiempo, 2025 por sí solo ha hecho posible

• Completa Más de 15.000 encuestas de investigación
• Revisa 1.250 informes de pruebas genéticas
• Genera 279 informes trimestrales en 73 comunidades genéticas
• Habilitar 21 publicaciones revisadas por pares utilizando datos de Simons Searchlight
• Ayuda 198 solicitudes de investigadores de datos y bioespecímenes

Estos resultados reflejan un compromiso sostenido, no una participación puntual.

De cara al futuro

Durante el Mes de Concienciación sobre las Enfermedades Raras -y a lo largo de todo el año- el equipo de Simons Searchlight y nuestros socios de PAG se pondrán en contacto para apoyar a las familias en cada paso de la participación en la investigación. Desde rellenar encuestas y actualizar la información sobre la tutela hasta cargar informes de laboratorio genético, cada acción ayuda a garantizar que la investigación refleje vidas reales a lo largo del tiempo.

La participación a largo plazo es una de las formas más poderosas que tienen las familias de dar forma al futuro de la investigación de las enfermedades raras. Gracias por el tiempo, la confianza y el compromiso que aportáis a este trabajo año tras año.