El viaje de los Higley con el síndrome relacionado con SETBP1

¿Cómo es su familia?

Somos una familia formada por neurodivergentes. Todos tenemos nuestros propios retos, debilidades y fortalezas. Yo tengo TDAH y autismo. Mi marido tiene TDAH. A la hermana mayor de Ian le diagnosticaron recientemente autismo. Somos muy cariñosos; somos amables; nos mantenemos unidos. Hacemos lo mejor que podemos en la vida.

¿Qué hace para divertirse?

Para divertirnos, nos encanta salir al aire libre. Montar en bici, hacer senderismo, pasear, jugar en el parque infantil, etc. También nos gusta jugar juntos a videojuegos. Actualmente, su juego familiar favorito es Stardew valley.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Eso es difícil. En general, diría que la mayor dificultad a la que nos enfrentamos es que la mayoría de la gente no comprende hasta qué punto puede afectar la SETBP1 a una persona. Creo que en gran parte se debe a que es poco frecuente, por lo que aún no se ha investigado mucho sobre ella y no existe un gran conocimiento público sobre el trastorno.

Me resulta muy difícil porque los niños con esta diferencia pueden tener una amplia gama de síntomas relacionados con su diferencia/deleción genética. Creo que la mayoría de la gente intenta ser comprensiva, pero a menudo la gente no me cree cuando intento explicarles todas las formas en que mi hijo se ve afectado por su diferencia. Se limitan a ver a un niño feliz que interactúa bastante bien con sus compañeros a pesar de su apraxia grave del habla y piensan que hasta ahí llega el impacto de su diferencia. Constantemente tengo que recordar a la gente (familiares y personal del colegio) que Ian se ve afectado de distintas maneras, no sólo en el habla. Tengo que hacerlo para que puedan apoyar a Ian de la forma que necesita y no esperar algo que actualmente es imposible para él, sino que puedan apoyarle para que trabaje en esas áreas.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Me motiva participar en la investigación porque antes del diagnóstico de mi hijo no tenía ni idea de que hubiera tantas diferencias genéticas raras. Realmente quiero ayudar a la comunidad científica, a las familias, a los investigadores del personal médico, etc. Ian y yo realmente queremos ayudar a los demás a comprender cómo le afecta su diferencia y establecer conexiones con otras personas con su diferencia para comprender mejor el SETBP1 en su conjunto.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Creo que es importante documentar la experiencia de cada persona con la SETBP1 y que es importante conocer las alteraciones genéticas raras en general. Participando en la investigación, podemos ayudar a los investigadores a comprender mejor cómo se presentan las distintas variantes de la deleción y qué áreas de su persona pueden verse afectadas por cada diferencia individual. Además, puede ayudar a los investigadores a establecer conexiones con otras deleciones genéticas raras para avanzar también en su investigación con esos cambios genéticos raros. Más investigación y comprensión es bueno.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Habiendo visto la historia de otras familias aquí, supongo que tendría que hacerme eco de su pregunta. Me pregunto por qué mi hijo tiene algunas cosas fundamentales en común con otros niños que tienen SETBP1, pero también parece tener sus propias diferencias que no se explican genéticamente. Es decir, no tiene ningún otro motivo genético o de otro tipo para tener los problemas que tiene, lo que me lleva a creer que sus diferencias se atribuyen en gran medida a su diagnóstico de SETBP1. Sé que se está investigando al respecto y que las distintas variaciones pueden afectar a diferentes áreas en cierta medida. Sólo espero que algún día podamos comprender más o menos cómo afecta cada variante diferente de la deleción del gen a las personas afectadas. En el caso de mi hijo, comparte rasgos faciales, apraxia grave del habla, hipotonía, rasgos de autismo y TDAH, etc. No tiene convulsiones (por el momento). Y, no siente los intestinos ni la vejiga. Es más que un retraso cognitivo lo que le causa eso. Es bastante inteligente.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

He aprendido que existen similitudes clave entre la mayoría, si no todos los que tienen esta deleción genética. Sin embargo, también parece haber una amplia gama de otros síntomas o diferencias que se atribuyen a la deleción genética que todos comparten.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Te diría que te permitieras sentir todos los sentimientos que tienes y luego respiraras hondo. Cuando diagnosticaron a mi hijo, después de años preguntándome por qué luchaba de la forma en que lo hacía, sentí que se me había acabado el mundo. Leía la lista de síntomas y pensaba en todos los retos a los que se enfrentaría.

Me llevó un tiempo respirar hondo y darme cuenta de que tener un diagnóstico iba a ayudarnos a hacer la mejor vida posible para él. El diagnóstico no es el final, es el principio. Es importante recordar que los que nacen con esta diferencia siempre han sido diferentes. Tener un nombre y una respuesta sólo nos ayuda a conseguir el apoyo que necesitamos, a tener una comunidad de otros para apoyarnos y a saber mejor qué esperar en general. Sólo recuerda que hay una amplia gama de síntomas y que tener SETBP1 y la mayoría (si no todos) de los que tienen esta rara deleción genética viven vidas felices y plenas. Espera lo mejor. Sé optimista.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Siento que Simons Searchlight ha sido un recurso para mí y para mi familia en particular, porque tener artículos e informes que mostrar/compartir con los miembros de la familia que todavía no entienden bien cómo le afecta la diferencia de Ian es útil para mí. Verlo en blanco y negro de una fuente acreditada es importante para mucha gente.