El viaje de los Rambut con la KMT2C

Las respuestas que figuran a continuación fueron escritas originalmente en francés y traducidas mediante un servicio externo.

¿Cómo es su familia?

Somos una familia de 4, Antoine (el papá), Aurélie (la mamá), Emy y Eden.

Somos una familia de 4, Antoine (el papá), Aurélie (la mamá), Emy y Eden.

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta mucho pasear por la orilla del mar e ir a ver a papá jugar al fútbol.

Nous aimons beaucoup nous promener au bord de mer, aller voir papa jouer au foot.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Nuestro hijo empezó a tener pausas respiratorias de un minuto y treinta segundos de media, con cianosis e hipotonía. Tomaba aire mientras le dolía. Podía tener hasta 7 desmayos durante el día y luego varios días/semanas sin nada. Desde el 29 de abril de 2023, vivimos con el estrés de perder a nuestro hijo. Todas las pruebas y evaluaciones no han mostrado nada anormal. Goza de una salud perfecta, excepto por este gen KMT2C.

Notre fils a commencé à faire des pauses respiratoires d’une minute trente secondes en moyenne avec cyanose et hypotonie. Se recuperaba del aire mientras estaba desorientado. Pouvait faire jusqu’à 7 maladies dans la journée puis plusieurs jours / semaines sans rien. Desde el 29 de abril de 2023 vivimos en el estrés de perder a nuestro hijo. Toutes les analyses et bilan n’ont rien montré d’anormal. Il est en parfaite santé si ce n’est pas ce gène KMT2C.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Estoy disponible para la investigación si tienes alguna pregunta. Resulta que también soy portadora del gen KMT2C. No tengo ningún problema en particular.

Estoy a tu disposición para cualquier consulta. También soy portadora del código KMT2C. No tengo ningún problema en particular.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Cuantos más casos se registren, más comprenderemos este gen y quizá algún día tengamos respuestas.

Plus il y aura de cas répertorié et plus nous comprendrons ce gène et peut être un jour avoir des réponses.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Me gustaría saber si algún otro paciente ha sufrido paradas respiratorias como las descritas por nuestro hijo.

J’aimerai savoir si un autre patient à faire des arrêts respiratoires comme décrit par notre fils.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Hay varios casos muy diferentes. Muchos tienen problemas gástricos. Yo siempre he sido muy estreñida y mi hijo también.

Hay varios casos muy diferentes. Beaucoup ont des problèmes gastriques. J’ai toujours été très constipée et mon fils aussi.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Sé positivo, porque en realidad hay casos muy diferentes. Personalmente, no tengo nada que declarar; gozo de una salud perfecta.

De positivier car il y a vraiment des cas très différents. personnellement je n’ai rien à déclarer je suis en parfaite santé.