Nuevos informes trimestrales de datos – Julio de 2025

Nuestros Informes Trimestrales de julio de 2025 presentan perspectivas actualizadas de los participantes en el proyecto Simons Searchlight de 73 comunidades genéticas, ¡incluido un nuevo grupo! (lista completa más abajo).

Acerca de este informe

Estos informes se basan en la información del historial médico generosamente compartida por las familias e incluyen datos presentados en cuatro áreas clave:

• Rangos de edad
• Condiciones del desarrollo y del comportamiento
• Enfermedades neurológicas
• Enfermedades gastrointestinales

También incluyen cifras de progreso de la participación de la comunidad, que reflejan cómo las familias están ayudando a hacer avanzar la investigación.

Gracias a todas las familias que siguen compartiendo sus experiencias con Simons Searchlight. Vuestra participación continua es esencial: ayuda a los investigadores a profundizar en el conocimiento de las enfermedades genéticas raras y, en última instancia, a mejorar la atención y el apoyo a las personas y familias de todo el mundo.

Encuentra tu informe

Tu informe trimestral se publica en tu página web de Simons Searchlight (busca la página web de tu gen): bit.ly/Estudio_Genes_We

Comparte este recurso

Se anima a las familias a compartir estos informes con proveedores médicos, educadores y otras personas que puedan encontrarlos útiles.

Sigue contribuyendo

Estamos muy agradecidos a todas las familias y socios defensores de los pacientes que hacen posible este trabajo. Vuestras contribuciones ayudan a impulsar la investigación y a ampliar la comprensión de estas enfermedades genéticas. No olvides consultar tu tablero regularmente para ver si hay nuevas encuestas que te ayuden a compartir tus conocimientos con Simons Searchlight.

Comunidades genéticas con informes:

* Deleción 15q11.2 BP1-BP2
* Deleción 15q13.3
* Supresión 16p11.2
* Duplicación 16p11.2
* Deleción 16p12.2
* Deleción 16p13.11
* Deleción 17q21.31
* Deleción 1q21.1
* Duplicación 1q21.1
* deleción 2p16.3
* Supresión 5p
* Duplicación 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* Deleción distal 16p11.2
* Duplicación distal 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

1 grupo nuevo:

* FBXO11