El viaje de los Haughery con la deleción 1q21.1

¿Cómo es su familia?

Mi marido y yo tenemos tres hijos. Dos varones biológicos y una niña adoptada. Nuestra hija, Mariya, tiene el síndrome de deleción.

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta estar al aire libre, pasear y comer pizza y helado. Nos gusta participar en la iglesia y pasar tiempo con la familia y los amigos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Ayudar a Mariya (y a todos nuestros hijos) a aprender a autorregularse es un reto diario. Tener paciencia y resistencia no resulta fácil la mayoría de los días.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

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¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Cuando recibimos los informes, es emocionante saber que tenemos una pequeña parte en la investigación que hace avanzar la ciencia y la información. Saber que, más adelante, las familias que se enfrentan a este diagnóstico no se sentirán tan a oscuras, es muy alentador y motivador.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Comprender mejor los resultados en la edad adulta y tener una idea más clara de cómo podrían ser los síntomas de esos resultados en los años más jóvenes (por ejemplo, las enfermedades mentales).

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Oír que otras familias experimentan el aspecto «Jekyll y Hyde» de su hijo. Un informe mostraba que la principal lucha de los niños con esta deleción era la espera… ¡eso fue muy validante! Además, saber que muchos niños también tienen discapacidad intelectual… eso nos ha ayudado a saber qué buscar y nos ha ayudado a conseguir más apoyo en la escuela.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Ten mucha paciencia. Lleva mucho tiempo aceptar el diagnóstico y, sinceramente, entender qué demonios significa. Aprender a hablar de ello me ha llevado años. Aprender a utilizar las palabras y los términos adecuados y a redactar las cosas de la mejor manera posible para mi hija ha sido difícil. Permítete «digerir» la información lentamente. Ten paciencia mientras navegas por lo que significa para tu familia y cómo defender mejor a tu hija. Es mucho, y puede que te lleve mucho tiempo.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Parece ser el «centro» de información. Es profundamente alentador saber que ALGUIEN, EN ALGÚN LUGAR ahí fuera se preocupa por esto, ¡y está dedicando todo su tiempo, energía y recursos a aprender más sobre ello! ¡GRACIAS!