Las mutaciones en DDX3X son una causa común de discapacidad intelectual inexplicable con efectos específicos de género en la señalización Wnt

Artículo de investigación original de Snijders Blok et al. (2015).

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Este artículo considera el efecto que los cambios en el gen DDX3X tienen sobre las características conductuales, de desarrollo y físicas de las hembras. Los participantes eran mujeres con discapacidad intelectual (DI) inexplicada. La ID afecta a entre el 1% y el 3% de la población humana y es más frecuente en varones que en mujeres. La mayoría de los cambios genéticos asociados a la ID se producen en varones. Sin embargo, los cambios en el DDX3X se asocian con mayor frecuencia a la ID en las mujeres. En este estudio se identificaron 38 mujeres con cambios de novo (nuevos) en DDX3X y se analizaron sus características. En el cuadro siguiente se enumeran las características comunes observadas por los investigadores:

Características clínicas de las mujeres con una mutación del gen DDX3X
	Porcentaje (%)	Número de personas afectadas
Desarrollo
Discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo	100	38/38
Discapacidad leve o leve-moderada	26	10/38
Discapacidad moderada o moderada-severa	26	10/38
Discapacidad grave	40	15/38
Retraso en el desarrollo	8	3/38
Crecimiento
Peso reducido	32	12/38
Microcefalia	32	12/38
Neurología
Hipotonía	76	29/38
Epilepsia	16	6/38
Trastornos del movimiento (incluida la espasticidad)	45	17/38
Problemas de comportamiento	53	20/38
IRM cerebral
Hipoplasia del cuerpo calloso	35	13/37
Malformación cortical	11	4/37
Agrandamiento ventricular	35	13/37
Otros
Anomalías cutáneas	37	14/38
Hiperlaxitud	37	14/38
Problemas visuales	34	13/38
Pérdida auditiva	8	3/38
Labio leporino o paladar hendido	8	3/38
Pubertad precoz	13	5/38
Escoliosis	11	4/38