Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteica de mutaciones de novo altamente interconectada

Artículo de investigación original de B. O’Roake et al. (2012).

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Los investigadores realizaron la secuenciación del exoma completo en miembros de 209 familias (677 personas) que participaron en la Simons Simplex Collection de la Fundación Simons, que incluye a niños con autismo y discapacidad intelectual. El estudio identificó más de 100 nuevos genes, entre ellos CTNNB1, en los que los cambios pueden estar relacionados con el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual o características del autismo. El cambio en CTNNB1, observado en una persona, fue de novo (no heredado de ninguno de los progenitores).

Los autores señalan que el gen CTNNB1 interviene en un proceso molecular denominado remodelación de la cromatina. Comprender qué genes intervienen en el proceso de remodelación de la cromatina es actualmente un área activa de la investigación genética y sobre el autismo.