Os exomas esporádicos do autismo revelam uma rede de proteínas altamente interconectada de mutações de novo

Artigo de pesquisa original de B. O’Roake et al. (2012).

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Os pesquisadores realizaram o sequenciamento completo do exoma em membros de 209 famílias (677 pessoas) que participaram da Simons Foundation’s Simons Simplex Collection, que inclui crianças com autismo e deficiência intelectual. O estudo identificou mais de 100 novos genes, incluindo o CTNNB1, nos quais as alterações podem estar relacionadas a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual ou características do autismo. A alteração no CTNNB1, observada em uma pessoa, foi de novo (não herdada de nenhum dos pais).

Os autores observam que o gene CTNNB1 está envolvido em um processo molecular chamado remodelamento da cromatina. Entender quais genes estão envolvidos no processo de remodelagem da cromatina é atualmente uma área ativa de pesquisa genética e de autismo.