15 años de Simons Searchlight: Celebrando las familias, la investigación y el progreso

Simons Searchlight se lanzó originalmente como Simons VIP Connect en 2010 y se creó con financiación y apoyo de la Simons Foundation a través de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).

El proyecto comenzó con familias con deleción y duplicación 16p11.2 de EE.UU., Canadá y Australia, en colaboración con cinco centros médicos y unas 200 familias. Estas primeras colaboraciones sentaron las bases de la comunidad mundial que prospera en la actualidad.

La primera conferencia de familias 16p, celebrada en Gatlinburg, Tennessee, en julio de 2011, reunió por primera vez a cuidadores, padres y científicos, encarnando nuestra misión principal de unir a familias e investigadores para lograr un impacto duradero.

Desde el principio, Simons Searchlight se comprometió a documentar las reuniones con las familias y los investigadores. Mira las grabaciones.

En 2014, el estudio pasó de las visitas clínicas en persona a un estudio en línea, lo que facilitó la participación y la hizo más accesible en todo el mundo.

Mientras que las visitas en persona permitieron realizar pruebas adicionales (EEG, IRM), el paso a Internet dio la bienvenida a miles de familias más y allanó el camino para añadir nuevas afecciones genéticas, ampliando la investigación más allá de un cambio genético específico como la deleción 16p11.2 para reflejar mejor la amplia gama de autismo y trastornos del neurodesarrollo relacionados.

En la actualidad, Simons Searchlight abarca casi 100 países y 185 afecciones genéticas, con familias que contribuyen en siete idiomas. La inscripción pasó de 239 participantes en 2014 a más de 1.500 en 2020 y ahora supera los 9.000, lo que refleja una comunidad en rápida expansión y verdaderamente internacional que hace posible esta amplitud de investigación.

Junto con las familias y los grupos de defensa de los pacientes, Simons Searchlight ha creado uno de los recursos de investigación del neurodesarrollo genético raro más completos del mundo. Hasta la fecha, los participantes han completado más de 88.000 encuestas y han aportado 3.777 muestras de sangre.

Estos datos impulsan los descubrimientos sobre los hitos del desarrollo, orientan la investigación futura y ayudan a acelerar el desarrollo de nuevas terapias.

Estas contribuciones garantizan que los investigadores tengan acceso a datos ricos y a largo plazo que profundizan nuestra comprensión de las afecciones genéticas raras del neurodesarrollo y aceleran el progreso de la investigación.

En la primavera de 2019, Simons VIP Connect se convirtió en Simons Searchlight, un nombre inspirado en el faro de luz que proporcionan las familias para guiar la investigación. En la actualidad, es uno de los mayores registros internacionales de más de 185 enfermedades genéticas raras del neurodesarrollo, con familias que contribuyen en siete idiomas compatibles: inglés, español, francés, holandés, alemán, italiano y portugués.

Si tú o un miembro de tu familia tenéis un diagnóstico genético que está en nuestra lista, te invitamos a unirte a nuestra comunidad de investigación y a compartir tu historia sobre enfermedades raras.

En 2020, Simons Searchlight puso en marcha el Comité Asesor de la Comunidad (CAC), que da a las familias, los científicos y los líderes de la defensa una voz directa en la configuración del programa. Sus puntos de vista ayudan a garantizar que los materiales, la divulgación y los recursos sigan siendo relevantes y significativos.

Simons Searchlight colabora con más de 60 Grupos de Defensa del Paciente (GAP) de todo el mundo. Juntos, hemos lanzado Shine Your Searchlight, una campaña que atrae a cientos de nuevas familias; hemos creado la serie de entrevistas «Leading the Way» con 15 líderes de GAP desde 2023; hemos creado paneles interactivos de participación; y hemos publicado nuevos kits de herramientas de divulgación y participación.

El equipo también ha asistido a 170 conferencias del GAP hasta la fecha -en persona y virtualmente- para conectar con familias e investigadores, compartir datos y hacer crecer las asociaciones comunitarias.

Hasta la fecha, más de 200 investigadores de todo el mundo han solicitado acceso a los datos y bioespecímenes de Simons Searchlight a través de SFARI Base para ayudar a avanzar en el conocimiento de los trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Todas las investigaciones siguen protocolos aprobados por el IRB, garantizando la privacidad de las familias al tiempo que transforman sus contribuciones en avances científicos significativos.

En 2020, SFARI, en colaboración con la Fundación de la Familia Nancy Lurie Marks, puso en marcha una iniciativa para crear células madre pluripotentes inducidas (iPSC) a partir de participantes en Simons Searchlight. Con generosas donaciones de sangre de familias de más de 20 grupos genéticos, el proyecto está generando 300 líneas de iPSC: 200 de participantes con una variante genética y 100 de sus familiares como controles.

Todas las muestras participantes han sido seleccionadas para crear iPSCs, y muchas líneas iPSC ya están disponibles para los investigadores a través de SFARI Base. Este recurso impulsado por las familias sigue impulsando el descubrimiento de trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.

Los investigadores han publicado más de 130 artículos y preimpresos utilizando los datos de la encuesta de participantes y bioespecímenes de Simons Searchlight. Cada publicación representa un paso adelante en la comprensión de las enfermedades genéticas raras, impulsado por la información que las familias han compartido.

Lanzado en 2020, el programa Simons Searchlight Research Match conecta directamente a las familias con estudios y científicos adicionales. Hasta la fecha, se ha invitado a más de 3.200 familias, y 1.760 se han unido a nuevos proyectos. Todos los datos generados por Research Match se devuelven a la base de datos de Simons Search light, lo que refuerza el registro sin suponer una carga adicional para las familias.

Además de Research Match, Simons Searchlight promociona unos 10 estudios externos al año a través de Facebook y boletines informativos. Estas colaboraciones han ayudado a los investigadores a reclutar participantes de forma más eficaz.

Simons Searchlight ayuda a familias, médicos e investigadores a comprender mejor los trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Creamos recursos en lenguaje sencillo y guías genéticas que hacen accesible la ciencia compleja. Cada página de enfermedad incluye referencias de confianza como ClinVar y GeneReviews, que ofrecen información fiable sobre enfermedades como la epilepsia, la discapacidad intelectual, el autismo y el TDAH. También compartimos lo que aprendemos mediante instantáneas trimestrales de datos y presentaciones a la comunidad, manteniendo a las familias informadas y conectadas con los avances de la investigación.

Nuestro equipo de asesores genéticos certificados desempeña un papel clave en esta labor. Ayudan a las familias a interpretar los resultados genéticos, a navegar por su diagnóstico y a acceder a información fiable y actualizada. Ya sea revisando la literatura científica, actualizando las páginas web sobre genes o respondiendo a las preguntas de las familias, se aseguran de que cada recurso refleje las últimas investigaciones con claridad y compasión.

Desde 2021, hemos compartido más de 100 historias familiares, celebrando las diversas experiencias que dan forma a nuestra comunidad. Estas historias fomentan la conexión, elevan las voces de las familias y subrayan la importancia real de por qué es importante esta investigación.

De cara al futuro, Simons Searchlight pretende reforzar y ampliar su impacto. Nuestra visión incluye identificar más genes, explorar las diferencias dentro de cada gen y aplicar la IA y el aprendizaje automático para acelerar los descubrimientos y las posibles terapias. Y lo que es más importante, damos las gracias a nuestras familias colaboradoras. Su participación continuada y sus datos longitudinales hacen posible que la investigación avance e impulse el progreso año tras año.

Con 15 años de investigación a nuestras espaldas, tu colaboración continuada impulsará la próxima oleada de avances científicos y conocimientos que cambiarán vidas, ayudando a transformar los años venideros en una era de nuevos avances genéticos, comprensión más profunda y vías más rápidas hacia posibles tratamientos.