Harpers Geschichte

Von: den Eltern von Harper, einer 2-Jährigen mit einer SYNGAP1-Genveränderung

“Beteiligen Sie sich an den Facebook-Gruppen, damit Sie sich nicht allein fühlen”.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Harper versteht sich gut mit ihren Schwestern und ihrem Bruder. Sie bekommen jede Menge Umarmungen und Küsse und können stundenlang miteinander spielen!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Familienfilmabende, draußen spielen, schwimmen, spazieren gehen

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Kommunikation: Harper ist frustriert, wenn sie nicht bekommt, was sie will, und es uns nicht sagen kann. Auch ihre Bindung zu ihrem Vater ist eine Herausforderung. Epilepsie

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihre Geschwister, die Musik, die kleinen blauen LKW-Bücher!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ein Heilmittel

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Beteiligen Sie sich an den Facebook-Gruppen, damit Sie sich nicht allein fühlen

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie streng wird sie sein, wenn sie älter wird? Wird es eine Behandlung oder Heilung geben?