TRIO-bezogenes Syndrom
Was ist das TRIO-bezogene Syndrom?
Das TRIO-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TRIO-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das TRIO-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Grundfunktion der Zelle.
Symptome
Da das TRIO-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am TRIO-Syndrom erkrankt sind:
- Geistige Behinderung
- Motorische und sprachliche Verzögerungen
- Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus
Was verursacht das TRIO-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des TRIO-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da TRIO jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das TRIO-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung von TRIO ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die TRIO-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das TRIO-Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil vererbt wurde. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im TRIO-Gen aufweist
Warum hat mein Kind oder ich eine Veränderung im TRIO-Gen?
Kein Elternteil verursacht das TRIO-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder zukünftige Kinder das TRIO-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem TRIO-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
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- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das TRIO-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
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- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit TRIO-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit TRIO-Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Für eine Person, die das TRIO-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das TRIO-Syndrom?
Bis zum Jahr 2020 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 20 Personen mit Veränderungen im TRIO-Gen beschrieben. Der erste Fall des TRIO-Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen, die am TRIO-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am TRIO-Syndrom leiden, können anders aussehen. In einer Studie mit 10 Personen wurde festgestellt, dass die Hälfte einen kleinen Unterkiefer und eine Gesichtsasymmetrie hatte, d. h. die linke Gesichtshälfte sah anders aus als die rechte. Einige haben kurze, spitz zulaufende Finger.
Wie wird das TRIO-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das TRIO-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das TRIO-Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einem größeren veröffentlichten Artikel, in dem 10 Personen beschrieben werden, die an diesem Syndrom leiden. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu diesem Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TRIO-Syndrom
Sprache
Alle bisher untersuchten Kinder, die das TRIO-Syndrom haben, weisen eine gewisse Sprachverzögerung auf.
Lernen
Die meisten haben eine leichte geistige Behinderung.
- 8 von 10 Menschen haben eine leichte geistige Behinderung.
Verhalten
Viele haben Verhaltensprobleme. Dazu können Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), sich wiederholende Verhaltensweisen, zwanghaftes Verhalten und aggressives Verhalten gehören.
- 7 von 10 Menschen haben Verhaltensprobleme.
Medizinische und physische Probleme im Zusammenhang mit dem TRIO-Syndrom
Wachstum
Die meisten Menschen haben einen kleinen Kopf, auch Mikrozephalie genannt.
Gelenke und Wirbelsäule
Etwa die Hälfte hat Probleme mit der Wirbelsäule, z. B. eine leichte Skoliose, eine Krümmung der Wirbelsäule.
Sitzen und Gehen
Fast die Hälfte hatte eine motorische Verzögerung. Die Kinder dieser Gruppe begannen im Alter von 9 bis 11 Monaten ohne Unterstützung zu sitzen und im Alter von 17 Monaten bis 4 bis 5 Jahren ohne Hilfe zu gehen.
- 4 von 10 Personen hatten eine motorische Verzögerung.
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
Fütterungsprobleme bei Säuglingen mit TRIO-Syndrom sind häufig.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über TRIO – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/trio
- Simons Searchlight TRIO Facebook Gemeinschaft – Simons Searchlight TRIO Facebook Gemeinschaft
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einem veröffentlichten Bericht über das TRIO-Syndrom. Nachfolgend finden Sie Einzelheiten zu dem Bericht sowie einen Link zu dem vollständigen Artikel.
- Varvagiannis K. et al. GeneReviews, (2017). TRIO-bezogene geistige Behinderung www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447257