NAA15-verwandtes Syndrom
Das NAA15-assoziierte Syndrom wird auch als NAA15-assoziiertes neuroentwicklungsbezogenes Syndrom oder intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant 50, mit Verhaltensauffälligkeiten. Auf dieser Webseite werden wir die Bezeichnung NAA15-assoziiertes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten abzudecken.
Was ist das NAA15-bezogene Syndrom?
Das NAA15-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im NAA15-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NAA15-Gen spielt eine Schlüsselrolle in der Entwicklung. Es nimmt chemische Veränderungen an Molekülen in den Zellen vor, die als Proteine bekannt sind. Diese Veränderungen sind wichtig, damit die Zellen richtig funktionieren.
Symptome
Da das NAA15-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen, die an einem NAA15-assoziierten Syndrom leiden, folgende Merkmale auf:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung, leicht bis schwer
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus
- Herzprobleme
- Krampfanfälle
- Sehstörungen, die durch Teile des Gehirns verursacht werden, die das Sehen steuern
- Niedriger Muskeltonus
- Schlafprobleme
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Fütterungsfragen
- Gehörverlust
Was verursacht das NAA15-bezogene Syndrom?
Das NAA15-assoziierte Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Genvarianten verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen – den Code –, die unseren Zellen mitteilen, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des NAA15-Gens Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen auftreten. Wir alle weisen einige De-novo-Varianten auf, von denen die meisten unsere Gesundheit nicht beeinträchtigen. Da jedoch NAA15 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Untersuchungen zeigen, dass das NAA15-assoziierte Syndrom häufig auf eine de-novo-Variante im NAA15-Gen zurückzuführen ist. Viele Eltern, die ihre Gene untersuchen ließen, weisen das NAA15-Gen nicht auf genetische Variante, die bei ihrem Kind mit diesem Syndrom festgestellt wurde. In einigen Fällen ist NAA15-assoziiert Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das NAA15-assoziierte Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, die eine schädliche Variante im NAA15-Gen trägt, Sie werden wahrscheinlich Symptome im Zusammenhang mit NAA15 aufweisen Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im NAA15-Gen?
Kein Elternteil verursacht das NAA15-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann nicht vorhergesagt oder aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das NAA15-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen mit einem NAA15-assoziierten Syndrom, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester einer Person, die am NAA15-assoziierten Syndrom leidethängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit einem NAA15-assoziierten Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen seiner Eltern ab.
- Wenn keiner der Elternteile dieselbe genetische Variante aufweist, die das NAA15-assoziierte Syndrom aufweist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ebenfalls betroffen ist, bei fast 0 Prozent Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das das NAA15-assoziierte Syndrom erben würde.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe genetische Variante aufweist, die das NAA15-assoziierte Syndrom, so beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ebenfalls davon betroffen ist, 50-prozentige Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person, die an einem NAA15-assoziierten Syndrom besteht ein Risiko von etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das NAA15-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden weltweit etwa 180 Personen mit einem NAA15-assoziierten Syndrom in einer medizinischen Einrichtung identifiziert.
Sehen Menschen mit einem NAA15-bezogenen Syndrom anders aus?
Personen, die NAA15-verwandten Syndroms sieht vielleicht nicht viel anders aus. Bei einigen Menschen wurden einzigartige Gesichtszüge beschrieben, aber es gibt kein allgemeines Muster.
Wie wird das NAA15-bezogene Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das NAA15-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des NAA15-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NAA15-Syndrom
Lernen und Sprechen
Personen mit dem NAA15-assoziierten Syndrom wiesen eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung sowie eine Sprach- und Sprechverzögerung auf. Auch die Entwicklungsmuster, die auf den Ergebnissen des Vineland Adaptive Behavior-3-Fragebogens basierten, zeigten durchweg Verzögerungen. Der Vineland-Fragebogen bewertet vier Hauptverhaltensbereiche: Kommunikation, Alltagskompetenzen, Sozialisation und Motorik.
- 14 von 44 Personen wiesen eine Entwicklungsverzögerung auf (32 Prozent)
- 28 von 30 Personen wiesen eine geistige Behinderung auf (93 Prozent)
- 37 von 40 Personen wiesen eine Sprachentwicklungsverzögerung auf (93 Prozent)
Verhalten
Viele Menschen mit dem NAA15-assoziierten Syndrom wiesen Verhaltensauffälligkeiten auf, wie beispielsweise Autismus oder autistische Merkmale sowie eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
- 37 von 45 Personen wiesen Verhaltensauffälligkeiten auf (83 Prozent)
- 16 von 48 Personen litten an ADHS (33 Prozent)
Gehirn
Personen mit NAA15-assoziiertem Syndrom litten unter Krampfanfällen, einem unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) und im Magnetresonanztomogramm (MRT) erkennbaren Veränderungen im Gehirn.
- 11 von 36 Personen erlitten Krampfanfälle (31 Prozent)
- 10 von 27 Personen wiesen eine Hypotonie auf (37 Prozent)
- Bei 5 von 23 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf (22 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem NAA15-Syndrom
Vision
Zu den Augenproblemen zählten unter anderem Weitsichtigkeit (Hyperopie), Schielen (Strabismus), Kurzsichtigkeit (Myopie), unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus), eine Fehlsichtigkeit, die zu verschwommenem Sehen in der Ferne und im Nahbereich führt (Astigmatismus), sowie Probleme mit der Tiefenwahrnehmung.
Herz
Etwa jeder Fünfte mit NAA15-assoziiertem Syndrom Herzprobleme, darunter eine Verdickung und Verhärtung der Herzwand (hypertrophe Kardiomyopathie), Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie) sowie Bluthochdruck (Hypertonie).
- 5 von 23 Personen hatten Herzprobleme (22 Prozent)
Andere Merkmale
Manche Menschen mit NAA15-assoziiertem Syndrom wiesen Hörverluste, Skelett- oder Bindegewebsdefekte oder Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme.
- 11 von 26 Personen wiesen Skelett- oder Bindegewebsdefekte (42 Prozent)
- 9 von 19 Personen hatten Schwierigkeiten beim Essen (47 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight Seite auf NAA15: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/naa15
- Facebook-Gruppe „Simons Searchlight Community NAA15“: www.facebook.com/groups/naa15
Quellen und Referenzen
- Christ, C., Makwana, R., Appah, F. S. K., Cheng, H., Moreno, C., Marchi, E., Harpell, R. und Lyon, G. J. (2026). Leserbrief: Psychose nach Hormontherapie bei einer NAA15-assoziierten neurologischen Entwicklungsstörung. Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychopharmakologie, 36(7), 454-456. doi:10.1177/10445463261462385
- Makwana, R., Christ, C., Patel, R., Marchi, E., Harpell, R. und Lyon, G. J. (2025). Der natürliche Verlauf der NAA15-assoziierten neurologischen Entwicklungsstörung bis ins Jugendalter. American Journal of Medical Genetics Teil A, 197(6), e64009. doi: 10.1002/ajmg.a.64009
- Patel, R., Park, A. Y., Marchi, E., Gropman, A. L., Whitehead, M. T. und Lyon, G. J. (2024). Ophthalmologische Manifestationen von NAA10- und NAA15-assoziierten neurologischen Entwicklungssyndromen: Analyse kortikal bedingter Sehbeeinträchtigungen und Refraktionsfehler. American Journal of Medical Genetics Teil A, 194(12), e63821. doi: 10.1002/ajmg.a.63821
- Patel, R., Makwana, R., Christ, C., Marchi, E., Miyake, C. Y., Goncalves, F. G., Lyon, G. J. und Whitehead, M. T. (2025). Neuroanatomische Merkmale von NAA10- und NAA15-assoziierten neurologischen Entwicklungssyndromen. Journal of Neuroradiology, 52(4), 101339. doi:10.1016/j.neurad.2025.101339
- Ritter, A., Berger, J. H., Deardorff, M., Izumi, K., Lin, K. Y., Medne, L. und Ahrens-Nicklas, R. C. (2021). Varianten im NAA15-Gen verursachen eine hypertrophe Kardiomyopathie im Kindesalter. American Journal of Medical Genetics Teil A, 185(1), 228-233. doi:10.1002/ajmg.a.61928
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