GENE GUIDE

CHD8-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die CHD8-verwandtes Syndrom hat.
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CHD8-bezogenes Syndrom
 wird auch genannt CHD8-bezogene neurologische Entwicklungsstörung mit Überwuchs.
In diesem Leitfaden werden wir den Namen
CHD8-bezogenes Syndrom
 um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das CHD8-bezogene Syndrom?

Das CHD8-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am CHD8-Gen vorliegen.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CHD8-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum und die Funktion des Gehirns.

Symptome

Da das CHD8-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem CHD8-bedingten Syndrom leiden, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung oder beides
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Sprachliche Verzögerung
  • Charakteristisches Gesichtsprofil
  • Gastrointestinale Probleme, meist Verstopfung
  • Schlafprobleme
  • Krampfanfälle
  • Aufmerksamkeitsprobleme

Was verursacht das CHD8-bezogene Syndrom?

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen.
Jedes Kind erhält zwei Kopien des CHD8-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter.
Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt.
Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung im Sperma oder in der Eizelle.
Diese Veränderung des genetischen Codes wird als ‘de novo’ oder neue Veränderung bezeichnet.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.

De-novo-Veränderungen können in jedem Gen vorkommen.
Wir alle haben einige De-novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben.
Da CHD8 jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können De-novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das CHD8-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in CHD8 ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die CHD8-Genveränderung, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde.
In einigen Fällen tritt das CHD8-bezogene Syn drom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.

Dominante Vererbung

Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben

Kind, das eine genetische Veränderung im CHD8-Gen aufweist

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Warum hat mein Kind eine Veränderung im CHD8-Syndrom-Gen?

Kein Elternteil verursacht das CHD8-bedingte Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder ein CHD8-bedingtes Syndrom haben?

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem CHD8-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

  • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
    Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
    Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der ein CHD8-bezogenes Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit CHD8-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
    Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit CHD8-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Für eine Person, die das CHD8-bezogene Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das CHD8-Syndrom?

Ab 2024 werden mindestens 163 Menschen mit CHD8-verwandtes Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden sind.
Etwas mehr als 115 Personen wurden in medizinischen Publikationen ausführlich beschrieben. Der erste Fall eines CHD8-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.

Sehen Menschen mit einem CHD8-bedingten Syndrom anders aus?

Menschen mit CHD8-Syndrom können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem diese Merkmale umfassen:

  • Überwucherung, wie hohe Höhe
  • Überdurchschnittlich großer Kopf
  • Große Stirn
  • Weit aufgerissene Augen
  • Breite Nase
  • Spitzes Kinn
  • Große und oder nach hinten gedrehte Ohren

Wie wird das CHD8-bedingte Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das CHD8-bezogene Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des CHD8-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie sich auf Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation beziehen: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über den Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CHD8-Syndrom

Verhalten

Die meisten Menschen mit einem CHD8-bezogenen Syndrom haben Autismus.
Einige Menschen haben Angstzustände, Aufmerksamkeitsprobleme, Aggressionen und Wutanfälle.

  • Etwa 80 Prozent der Menschen haben Autismus.
  • 29 Prozent der Menschen leiden unter Angstzuständen.
  • 50 Prozent der Menschen haben Aufmerksamkeitsprobleme.

Schlaf

Viele Menschen haben Schlafprobleme, einschließlich Schwierigkeiten beim Einschlafen.
Bei zwei Kindern wurde festgestellt, dass sie tagelang wach blieben, ohne zu schlafen.

  • 67 Prozent der Menschen haben Probleme beim Einschlafen.

Lernen

Die meisten Menschen haben eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reicht, und benötigen eine besondere pädagogische Unterstützung.
Die meisten Menschen sind in gewissem Maße sprachlich und motorisch verzögert, und etwa die Hälfte der Betroffenen berichtet von einer Rückbildung der sozialen, sprachlichen oder motorischen Probleme in der frühen Kindheit.

  • 75-80 Prozent haben eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reicht.

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem CHD8-Syndrom

Gehirn

Einige Menschen mit CHD8-Syndrom haben Krampfanfälle.

  • 12 Prozent haben Krampfanfälle.

Wachstum

Viele Menschen mit CHD8-bezogenem Syndrom haben einen bei der Geburt beobachteten überdurchschnittlich großen Kopf oder sind für ihr Alter viel größer, was oft in der Pubertät am deutlichsten wird.
Manche Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.

  • 80 Prozent der Menschen haben bei der Geburt einen überdurchschnittlich großen Kopf.
  • 27 Prozent haben einen niedrigen Muskeltonus.

Manche Menschen sind übergewichtig.
Häufiger sind Menschen, die ein schlankes Aussehen haben.

  • 3 von 14 Personen sind übergewichtig(21 Prozent).

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

Viele Menschen haben Magen-Darm-Probleme, einschließlich Verstopfung, gefolgt von lockerem Stuhl oder Durchfall.

  • 67 Prozent lose Stühle oder Durchfall.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

CHD8 Facebook-Familiengruppe

Diese Facebook-Gruppe wurde gegründet, um Familien zu vernetzen, die Kinder mit Veränderungen des CHD8-Gens haben.
Die Gruppe umfasst sowohl Forscher der Universität von Washington als auch Familien.

Simons Suchscheinwerfer

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Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das CHD8-bezogene Syndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

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