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Português Syndrome lié au CHD8
Le syndrome lié au CHD8
est également appelé Trouble neurodéveloppemental lié à la CHD8 avec surcroissance.
Pour ce guide, nous utiliserons le nom
syndrome lié au CHD8
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la CHD8?
Le syndrome lié au CHD8 survient lorsque le gène CHD8 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène CHD8 joue un rôle clé dans la croissance et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Le gène CHD8 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CHD8 ont.. :
- Retard de développement, déficience intellectuelle ou les deux
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Retard de la parole
- Profil facial caractéristique
- Problèmes gastro-intestinaux, principalement constipation
- Problèmes de sommeil
- Crises d’épilepsie
- Problèmes d’attention
Quelles sont les causes du syndrome lié à la CHD8?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène CHD8 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à présenter ce changement génétique.
Des modifications de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène.
Nous avons tous des modifications de novo, dont la plupart n’ont pas d’incidence sur notre santé.
Mais comme le gène CHD8 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la CHD8 est souvent le résultat d’une modification de novo du gène CHD8.
De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne présentent pas la modification du gène CHD8 chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à la CHD8 survient parce que la modification génétique a été transmise par un parent.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène CHD8
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène du syndrome apparenté à la CHD8?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la CHD8 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce phénomène.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints d'un syndrome lié à la CHD8?
Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome CHD8 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à la CHD8, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint d’un syndrome lié à la CHD8.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter la même modification génétique.
Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la CHD8 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à la CHD8, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la CHD8?
D’ici à 2024, au moins 163 personnes atteintes de Un syndrome lié à la CHD8 a été identifié dans une clinique médicale.
Un peu plus de 115 personnes ont été décrites en détail dans des publications médicales. Le premier cas de syndrome lié à la CHD8 a été décrit en 2012.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD8 ont-elles un aspect différent ?
Personnes atteintes d’un syndrome lié à la CHD8 peut avoir un aspect différent.
L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :
- Croissance excessive, comme une grande hauteur
- Taille de la tête supérieure à la moyenne
- Grand front
- Yeux écarquillés
- Nez large
- Menton pointu
- Grandes oreilles ou oreilles tournées vers l’arrière
Comment le syndrome lié à la CHD8 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la CHD8.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la CHD8 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés.
Elle met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur l’article, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome CHD8
Comportement
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à la CHD8 sont autistes.
Certaines personnes souffrent d’anxiété, de problèmes d’attention, d’agressivité et de crises de colère.
- Environ 80 % des personnes sont atteintes d’autisme.
- 29 % des personnes souffrent d’anxiété.
- 50 % des gens ont des problèmes d’attention.
Sommeil
De nombreuses personnes ont des problèmes de sommeil, notamment des difficultés à s’endormir.
On a constaté que deux enfants restaient éveillés pendant des jours sans dormir.
- 67 % des personnes ont des difficultés à s’endormir.
Apprentissage
La plupart des personnes souffrent d’une déficience intellectuelle, allant de légère à sévère, et auront besoin d’un soutien éducatif spécial.
La plupart des personnes présentent un certain niveau de retard de la parole et de la motricité, et environ la moitié d’entre elles déclarent avoir connu une régression des problèmes sociaux, de la parole ou de la motricité au cours de la petite enfance.
- 75 à 80 % d’entre eux présentent une déficience intellectuelle, allant de légère à sévère.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la CHD8
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à la CHD8 ont des crises d’épilepsie.
- 12 % ont des crises d’épilepsie.
Croissance
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la CHD8 ont une taille de tête supérieure à la moyenne observée à la naissance, ou sont beaucoup plus grandes pour leur âge, ce qui est souvent plus évident à la puberté.
Certaines personnes ont un faible tonus musculaire.
- 80 % des personnes ont une taille de tête supérieure à la moyenne observée à la naissance.
- 27 % ont un faible tonus musculaire.
Certaines personnes sont en surpoids.
Le plus souvent, les personnes ont une apparence svelte.
- 3 personnes sur 14 sont en surpoids(21 %).
Problèmes d’alimentation et de digestion
De nombreuses personnes souffrent de problèmes gastro-intestinaux, notamment de constipation, suivie de selles molles ou de diarrhée.
- 67 % de selles molles ou de diarrhée.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Groupe familial CHD8 sur Facebook
Ce groupe Facebook a été créé pour mettre en relation les familles dont les enfants présentent des modifications du gène CHD8.
Le groupe comprend des chercheurs de l’Université de Washington ainsi que des familles.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur la CHD8 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd8/
- Groupe Facebook Simons Searchlight pour les familles CHD8 : www.facebook.com/groups/searchlight.chd8
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à la CHD8.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- O’Roak BJ.
et al.
Nature, 485, 246-250, (2012).
Les exomes de l’autisme sporadique révèlent un réseau protéique hautement interconnecté de mutations de novo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=22495309 - Neale BM.
et al.
Nature, 485, 242-245, (2012).
Modèles et taux de mutations exoniques de novo dans les troubles du spectre autistique www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22495311 - Talkowski ME. et al.
Cell 149, 525-537, (2012).
Le séquençage d’anomalies chromosomiques révèle des loci neurodéveloppementaux qui confèrent un risque au-delà des limites diagnostiques www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=22521361 - O’Roak BJ.
et al.
Science (New York, NY), 338, 1619-1622, (2012).
Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=23160955 - Bernier R. et al.
Cell, 158, 263-276, (2014).
Des mutations perturbatrices de CHD8 définissent un sous-type d’autisme à un stade précoce du développement www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=24998929 - Merner N. et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 170a, 1225-1235, (2016).
Une mutation de novo du domaine de liaison à l’ADN de l’hélicase chromodomaine 8 (CHD8) : A case report and literature review www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=26789910 - Stolerman ES.
et al.
European Journal of Medical Genetics, 59, 189-194, (2016).
Délétion intragénique de CHD8 associée à un trouble du spectre autistique www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=26921529 - Wang T. et al.
Nature Communications, 7, 13316, (2016).
Mutations géniques de novo dans une cohorte chinoise de troubles du spectre autistique www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27824329 - Stessman HA.
et al.
Nature Genetics, 49, 515-526, (2017).
Le séquençage ciblé identifie 91 gènes de risque de troubles du développement neurologique avec des biais d’autisme et de troubles du développement www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=28191889. - Mitchel MW, Myers SM, Heidlebaugh AR, et al.
Trouble neurodéveloppemental lié au CHD8 avec croissance excessive.
2022 Oct 27.
In : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs.
GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2023.
Disponible à l’adresse : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK585456/?fbclid=IwAR2B6D28ARA1tW794AAxir7L7gpBbrJBqSSVEfeUJn8hyJL3ye1Gfv4NDqc_aem_AQxFYrsTh6UMnfUwIEVg6hDph3Cprh39PPJc0V56hfxy5oifEJJesVuLw7V_5SBu9tQ