GENE GUIDE

Sindrome correlata a CHD8

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome correlata a CHD8.
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Sindrome legata al CHD8
 è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico con crescita eccessiva legato alla CHD8.
Per questa guida, si utilizzerà il nome
Sindrome legata al CHD8
 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos'è la sindrome CHD8?

La sindrome CHD8-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene CHD8.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene CHD8 svolge un ruolo chiave nella crescita e nella funzione del cervello.

Sintomi

Poiché il gene CHD8 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome CHD8 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva o entrambe le cose
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Ritardo nel parlare
  • Profilo facciale caratteristico
  • Problemi gastrointestinali, soprattutto costipazione
  • Problemi di sonno
  • Convulsioni
  • Problemi di attenzione

Quali sono le cause della sindrome CHD8?

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare.
Ogni bambino riceve due copie del gene CHD8: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio le copie esatte del gene.
Ma il processo di copia dei geni non è perfetto.
Un cambiamento nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo.
Questa modifica del codice genetico è chiamata “de novo”, ovvero nuova.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere un cambiamento genetico.

I cambiamenti de novo possono avvenire in qualsiasi gene.
Tutti noi abbiamo alcuni cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute.
Ma poiché il CHD8 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le alterazioni de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata al CHD8 è spesso il risultato di un cambiamento de novo nel CHD8.
Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano l’alterazione del gene CHD8 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome CHD8-correlata si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.

Eredità dominante

I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.

Bambino con alterazione genetica del gene CHD8

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene della sindrome CHD8?

Nessun genitore è causa della sindrome CHD8 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome CHD8?

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome CHD8 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

  • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
    Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
    L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome CHD8, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome CHD8.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica.
    Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome CHD8 è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome CHD8, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Quante persone hanno la sindrome CHD8?

A partire dal 2024, almeno 163 persone con La sindrome legata alla CHD8 è stata identificata in una clinica medica.
Poco più di 115 persone sono state descritte in dettaglio in pubblicazioni mediche. Il primo caso di sindrome CHD8-correlata è stato descritto nel 2012.

Le persone affette da sindrome CHD8 hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome CHD8-correlata possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:

  • La crescita eccessiva, come l’alta altezza
  • Testa di dimensioni superiori alla media
  • Fronte larga
  • Occhi spalancati
  • Naso largo
  • Mento appuntito
  • Orecchie grandi e o ruotate posteriormente

Come viene trattata la sindrome CHD8-correlata?

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome CHD8.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali.
  • Consulenze di genetica.
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
  • Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

  • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome CHD8 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Questa sezione contiene un riassunto delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sull’articolo, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome CHD8

Comportamento

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome CHD8 è affetta da autismo.
Alcune persone presentano ansia, problemi di attenzione, aggressività e scatti d’ira.

  • Circa l’80% delle persone è affetto da autismo.
  • Il 29% delle persone soffre di ansia.
  • Il 50% delle persone ha problemi di attenzione.

Dormire

Molte persone hanno problemi di sonno, tra cui la difficoltà ad addormentarsi.
Due bambini sono rimasti svegli per giorni senza dormire.

  • Il 67% delle persone ha difficoltà ad addormentarsi.

Apprendimento

La maggior parte delle persone presenta una disabilità intellettiva, da lieve a grave, e avrà bisogno di un supporto educativo speciale.
La maggior parte delle persone presenta un certo livello di ritardo nel linguaggio e nella motricità e circa la metà delle persone riferisce di aver avuto una regressione dei problemi sociali, di linguaggio o motori nella prima infanzia.

  • Il 75-80% presenta una disabilità intellettiva, da lieve a grave.

Problemi medici e fisici legati alla sindrome CHD8

Cervello

Alcune persone affette da sindrome CHD8 hanno crisi epilettiche.

  • Il 12% ha crisi epilettiche.

Crescita

Molte persone affette dalla sindrome CHD8 presentano una testa di dimensioni superiori alla media osservata alla nascita, oppure sono molto più alte per la loro età, spesso più evidenti durante la pubertà.
Alcune persone presentano un basso tono muscolare.

  • L’ 80% delle persone ha una dimensione della testa superiore alla media osservata alla nascita.
  • Il 27% ha un tono muscolare basso.

Alcune persone sono in sovrappeso.
Più spesso, le persone hanno un aspetto snello.

  • 3 persone su 14 sono in sovrappeso(21%).

Problemi di alimentazione e digestione

Molte persone hanno problemi gastrointestinali, tra cui stipsi, seguita da feci molli o diarrea.

  • 67% di feci allentate o diarrea.

Dove posso trovare supporto e risorse?

Gruppo familiare CHD8 su Facebook

Questo gruppo su Facebook è stato creato per mettere in contatto le famiglie che hanno figli con alterazioni del gene CHD8.
Il gruppo comprende ricercatori dell’Università di Washington e famiglie.

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome CHD8.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

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