UPF3B

Die Informationen für diese Zusammenfassung von UPF3B-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen UPF3B-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über UPF3B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem UPF3B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

UPF3B-bezogenes Syndrom wird auch als UPF3B-bezogene Störung oder Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomales Syndrom 14. Für diese Webseite werden wir den Namen UPF3B-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das UPF3B-Syndrom?

Das UPF3B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im UPF3B-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das UPF3B-Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung von RNA in der Zelle und bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da das UPF3B-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am UPF3B-Syndrom leiden, auch ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Schizophrenie
  • Krampfanfälle
  • Verzögerung oder Beeinträchtigung der Sprache
  • Niedriger Muskeltonus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das UPF3B-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung etwa 43 Personen mit dem UPF3B-Syndrom identifiziert.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – UPF3B Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    UPF3B
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für UPF3B.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für UPF3B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über UPF3B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach UPF3B-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von UPF3B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von UPF3B Familien.

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