HNRNPR

Die Informationen für diese Zusammenfassung von HNRNPR-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HNRNPR, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HNRNPR-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das HNRNPR-bezogene Syndrom wird auch als Neuroentwicklungsstörung mit dysmorphen Gesichtszügen und Skelett- und Gehirnanomalien. Für diese Webseite werden wir den Namen HNRNPR-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das HNRNPR-bezogene Syndrom?

Das HNRNPR-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPR-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das HNRNPR-Gen spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.

Symptome

Da das HNRNPR-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am HNRNPR-Syndrom erkrankt sind, ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Verzögerungen oder Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Motorische Verzögerungen
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das HNRNPR-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 14 Menschen mit einer HNRNPR-Genvariante identifiziert.

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Ressourcen unterstützen

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen des HNRNPR zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

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