15q24 Deletion
Die Informationen für diese Zusammenfassung von 15q24-Deletionssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 15q24-Deletion, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 15q24-Deletion oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
15q24-Deletionssyndrom wird auch als Witteveen-Kolk-Syndrom oder 15q24-Mikrodeletionssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 15q24-Deletionssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das 15q24-Deletionssyndrom?
Das 15q24-Deletionssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 15 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Die 15q24-Deletion kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Gene in der Region 15q24 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Gene in der Region 15q24 für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sind, haben viele Menschen mit dem 15q24-Deletionssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Gedeihstörung
- Verhaltensthemen
- Niedriger Muskeltonus
- Lose Verbindungen
- Defekte der Augen, der Gliedmaßen, des Magen-Darm-Trakts und der Genitalien bei Männern und Frauen
Wie viele Menschen haben das 15q24-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung etwa 55 Menschen mit dem 15q24-Deletionssyndrom beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – Facebook-Gruppe „15q24-Deletion“
- Einzigartig – 15q24-Löschungsratgeber
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für 15q24 Deletion an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für 15q24-Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über die 15q24-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 15q24-Deletion finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Unterstützen Sie den Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen im Zusammenhang mit der 15q24-Deletion zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von Familien mit 15q24-Deletion .
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