Duplicação de Xq28

Abaixo está um resumo da síndrome de duplicação Xq28 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene de duplicação Xq28

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a duplicação Xq28, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome de duplicação Xq28 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome de duplicação Xq28?

A síndrome de duplicação Xq28 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo X, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

Os genes da região Xq28 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como a região Xq28 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da duplicação Xq28 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Agressividade e irritabilidade
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Autismo
  • Ansiedade
  • Dificuldade para dormir, insônia
  • Infecções de ouvido recorrentes
  • Asma
  • Obesidade

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação Xq28?

A partir de 2025, cerca de 82 pessoas com a síndrome de duplicação Xq28 e mais de 600 pessoas com a síndrome de duplicação MECP2 foram descritas em pesquisas médicas.

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre a duplicação do Xq28.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação Xq28, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a duplicação do Xq28 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a duplicação do Xq28 aqui.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o
Simons Searchlight
 a aprender mais sobre as alterações genéticas da Duplicação Xq28 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com Duplicação Xq28.

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!