Deleção de 16p13.3

As informações para este resumo da Síndrome de deleção 16p13.3 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene da síndrome de deleção 16p13.3

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 16p13.3, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção 16p13.3 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome de deleção 16p13.3?

A síndrome de deleção 16p13.3 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

O tamanho da exclusão afeta o tipo de recursos médicos. Uma pequena deleção resulta na síndrome de Rubinstein-Taybi porque o gene CREBBP está ausente. Uma deleção grande resulta em uma condição diferente porque faltam genes adicionais.

Função-chave

Genes na região região 16p13.3 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

As pessoas com síndrome de Rubinstein-Taybi podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Problemas de crescimento, como baixa estatura ou tamanho de cabeça menor que a média
  • Perda auditiva
  • Infecções das vias aéreas superiores
  • Dificuldades de alimentação
  • Autismo
  • Convulsões
  • Atraso na fala
  • Risco de formação de tumores, especialmente na cabeça
  • Risco de leucemia

Pessoas com uma grande deleção na região 16p13.3 podem ter:

  • Dificuldades de alimentação
  • Defeitos cardíacos ou renais
  • Infecções frequentes
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Falha no desenvolvimento
  • Tônus muscular baixo

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p13.3?

Devido aos diferentes pontos de quebra possíveis na região 16p13.3, é difícil saber quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p13.3.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 16p13.3 Deletion.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre a Deleção 16p13.3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre Deleção 16p13.3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 16p13.3 aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o Simons Searchlight a equipe aprender mais sobre as alterações genéticas da deleção 16p13.3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de Deleção 16p13.3

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