ASXL3

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ASXL3 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ASXL3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao ASXL3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao ASXL3 também é chamada de síndrome de Bainbridge-Ropers ou BRPS. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao ASXL3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta as principais percepções da pesquisa Vineland-3. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

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O que é a síndrome relacionada ao ASXL3?

A síndrome relacionada ao ASXL3 ocorre quando há alterações no gene ASXL3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene ASXL3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo. Ela afeta partes do corpo, incluindo a medula espinhal, o fígado, os rins e a medula óssea.

Sintomas

Como o gene ASXL3 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ASXL3 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Alterações nas características faciais do crânio
  • Problemas de alimentação
  • Crescimento retardado
  • Problemas esqueléticos, como escoliose e hábito marfanóide
  • Autismo ou características de autismo
  • Tônus muscular baixo
  • Convulsões
  • Problemas de visão

Até 2024, pelo menos 189 pessoas com a síndrome relacionada ao ASXL3 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à ASXL3 foi descrito em 2013.

Saiba mais sobre o ASXL3 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre o distúrbio relacionado ao ASXL3.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ASXL3. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o ASXL3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o ASXL3 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
  • Clinical whole-exome sequencing in child neurology practice Artigo de pesquisa original de S. Srivastava et al. (2014). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações truncadas de novo no ASXL3 estão associadas a um novo fenótipo clínico com semelhanças com a síndrome de Bohring-Opitz Artigo de pesquisa original de M.N. Bainbridge et al. (2013). Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutação de novo frameshift no ASXL3 em um paciente com atraso global no desenvolvimento, microcefalia e anomalias craniofaciais Artigo de pesquisa original de D.L. Dinwiddie et al. (2013). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do ASXL3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de ASXL3 famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores