15q11.2 Deleção de BP1-BP2

As informações para este resumo da Síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Guia de Genes on-line inclui mais informações sobre a deleção 15q11.2 BP1-BP2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção 15q11.2 BP1-BP2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 também é chamada de síndrome de Burnside-Butler ou síndrome de microdeleção 15q11.2 BP1-BP2. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2?

A síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço faltante do cromossomo 15, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

Os genes na região de deleção 15q11.2 BP1-BP2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como os genes na região de deleção 15q11.2 BP1-BP2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, algumas pessoas que têm a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso de linguagem
  • Problemas de memória
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2?

Até 2025, mais de 800 pessoas com a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 foram descritas em pesquisas médicas. Muitas pessoas que têm a deleção 15q11.2 BP1-BP2 não apresentam características médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 15q11.2 BP1-BP2 Deletion.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 15q11.2 BP1-BP2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.

As informações disponíveis sobre a deleção 15q11.2 BP1-BP2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 15q11.2 BP1-BP2 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre a deleção 15q11.2 BP1-BP2 mudanças genéticas ao participar de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

Histórias de famílias com deleção 15q11.2 BP1-BP2:

Samuel

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Relatórios trimestrais anteriores