A história de Carlotta

Por: Alessia, mãe de Carlotta, uma menina de 8 anos com uma alteração genética CTNNB1

“Quero que saiba que seu trabalho não só ajuda nossos filhos com CTNNB1, mas também ajuda toda a família, especialmente os irmãos “saudáveis” que terão o dever de acompanhá-los por toda a vida. Obrigado por tudo o que vocês fazem e poderão fazer.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Conflitante.

O que sua família faz para se divertir?

Tentamos fazer tudo, mas muitas vezes a atitude de oposição da Carolotta nos impede de fazer isso.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

O maior desconforto é nem sempre conseguir satisfazê-la, porque muitas vezes Carlotta tem uma atitude de oposição e, se não consegue o que quer, fica chorando e arranhando quem está ao seu lado. Sua deficiência intelectual sempre nos mantém em alerta, não importa o que façamos, porque ela é imprevisível e sempre corre o risco de estar em perigo. Ela dorme sem a ajuda de medicamentos, mas nem sempre profundamente em uma espécie de sono acordado.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Minha filha é uma menina muito alegre, e nada a faz rir. Ela fica feliz sempre que fazemos o que ela gosta: passear, comprar brinquedos, ir à banca de jornal, ir à livraria, comprar comida, ir a um lugar agradável…

O que o motiva a participar de pesquisas?

Porque Carlotta é uma criança de aparência normal, no sentido de que é autônoma no caminho, em seus hábitos diários, entende tudo o que lhe é dito, mas sempre lhe falta a pequena peça necessária que pode lhe dar a autonomia de que precisa para não sobrecarregar sempre alguém que deve, no momento, estar obrigatoriamente perto dela. Porque acreditamos na pesquisa e esperamos encontrar um remédio que reflita totalmente a doença para fazer com que Carlotta viva melhor.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Acredito que a pesquisa pode nos ajudar a ter diretrizes sobre a doença que possam ser universalmente válidas e que ajudem os operadores (médicos fonoaudiólogos, fisioterapeutas, professores…) a se relacionar melhor com nossos filhos de forma proveitosa e sem perda de tempo.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Devo quase tudo o que sei em comparação com outros pais no Facebook. Nossos filhos são mais ou menos semelhantes em suas características físicas e intelectuais. Estou falando de crianças com a única mutação genética CTNNB1.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Certamente, trabalhar muito a autonomia, tentando entender quais são as reais necessidades da criança, terapia da fala, fisioterapia, autonomias domésticas/esc, ABA ou outra terapia comportamental, atenção à alimentação e, acima de tudo, nunca desistir.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Se nossos filhos não têm b/catenina, como podemos suplementá-la? É possível reparar o exoma? Quais são as perspectivas da pesquisa?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Quero que saiba que seu trabalho não só ajuda nossos filhos com CTNNB1, mas também ajuda toda a família, especialmente os irmãos “saudáveis” que terão o dever de acompanhá-los por toda a vida. Obrigado por tudo o que você faz e será capaz de fazer.