L’histoire de Carlotta

Par : Alessia, Parent de Carlotta, une enfant de 8 ans avec un changement génétique CTNNB1

“Je veux que vous sachiez que votre travail n’aide pas seulement nos enfants atteints de CTNNB1, mais qu’il aide aussi toute la famille, en particulier les frères et sœurs “sains” qui auront le devoir de les suivre toute leur vie. Merci pour tout ce que vous faites et pourrez faire”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

En conflit.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous essayons de tout faire, mais souvent l’attitude d’opposition de Carolotta nous empêche de le faire.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La plus grande gêne est de ne pas toujours pouvoir la satisfaire car Carlotta a souvent une attitude d’opposition et si elle n’obtient pas ce qu’elle veut, elle pleure et griffe continuellement la personne qui est à côté d’elle. Sa déficience intellectuelle nous tient toujours en alerte, quoi que nous fassions, car elle est imprévisible et risque toujours d’être en danger. Elle dort sans l’aide de médicaments, mais pas toujours profondément, dans une sorte de sommeil éveillé.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Ma fille est une petite fille très joyeuse et rien ne la fait rire. Elle est heureuse lorsque nous faisons ce qu’elle aime : des promenades, acheter des jouets, aller au kiosque à journaux, aller à la librairie, acheter de la nourriture, aller dans un endroit agréable…

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Parce que Carlotta est une enfant d’apparence normale dans le sens où elle est autonome dans son parcours, dans ses habitudes quotidiennes, elle comprend tout ce qu’on lui dit mais il lui manque toujours la petite pièce nécessaire qui peut lui donner l’autonomie dont elle a besoin pour ne pas toujours peser sur quelqu’un qui doit, à ce moment-là, obligatoirement être près d’elle. Parce que nous croyons en la recherche et que nous espérons pouvoir trouver un remède qui permette à Carlotta de mieux vivre et qui soit à la hauteur de la maladie.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je crois que la recherche peut nous aider à avoir des lignes directrices sur la maladie qui peuvent être universellement valables et qui aident les opérateurs (orthophonistes médicaux, kinésithérapeutes, enseignants…) à mieux se rapporter à nos enfants d’une manière profitable sans perdre de temps.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je dois presque tout ce que je sais à d’autres parents sur Facebook. Nos enfants sont plus ou moins tous semblables en termes de caractéristiques physiques et intellectuelles. Je parle des enfants porteurs de la seule mutation génétique CTNNB1.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il est certain qu’il faut beaucoup travailler sur l’autonomie en essayant de comprendre quels sont les besoins réels de l’enfant, l’orthophonie, la physiothérapie, l’autonomie à domicile, l’ABA ou d’autres thérapies comportementales, l’attention portée à l’alimentation et, surtout, ne jamais baisser les bras.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Si nos enfants manquent de b/caténine, comment pouvons-nous la compléter ? Est-il possible de réparer l’exome ? Quelles sont les perspectives de la recherche ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Je veux que vous sachiez que votre travail n’aide pas seulement nos enfants atteints de CTNNB1, mais aussi toute la famille, en particulier les frères et sœurs “sains” qui auront le devoir de les suivre toute leur vie. Merci pour tout ce que vous faites et pourrez faire.